病理与检验
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用于野生型转甲状腺素蛋白淀粉样心肌病风险分层的统一高敏感性心肌肌钙蛋白 I 阈值 80 ng/L
这项多中心研究确定了高敏感性心肌肌钙蛋白 I（hs-cTnI）是野生型转甲状腺素蛋白淀粉样心肌病（ATTRwt-CM）死亡率的强效独立预测因子。80 ng/L 的统一阈值与利钠肽结合，提供了一个在多种检测平台中均有效的强大分期系统。
肌钙蛋白检测转换：增加临床负担而未改善心血管结局
从高敏肌钙蛋白I转换为T显著增加了心肌损伤诊断和住院率，但并未改善长期心血管结局。相比之下，低阈值肌钙蛋白I仍然是快速排除的安全工具。
FDA现代化法案3.0：临床药理学后动物试验时代的立法催化剂
美国参议院一致通过FDA现代化法案3.0，标志着药物监管的重大转变，正式用’非临床’方法（如器官芯片和人工智能）取代’动物’试验要求，以提高药物安全性和疗效预测。
超越阳性结果：α-突触核蛋白种子扩增动力学预测帕金森病认知衰退
一项大规模纵向研究显示，α-突触核蛋白种子扩增试验（SAA）的动力学指标，特别是达到阈值的时间（TTT），可以区分帕金森病和进行性核上麻痹（PSP），并独立于阿尔茨海默病病理预测未来认知衰退，为神经退行性疾病诊断提供了新的维度。
血浆 p-tau217 和 GFAP 成为唐氏综合征阿尔茨海默病进展的稳健预测因子
一项关键的纵向研究表明，血浆 p-tau217 和 GFAP 准确预测了唐氏综合征成人中的淀粉样蛋白 β 和 tau 沉积、认知下降和痴呆风险，提供了一种变革性的、非侵入性的临床监测和治疗试验工具。
病理反应预测黏膜HNSCC新辅助免疫治疗的无病生存期
一项对11项试验的荟萃分析显示，新辅助免疫治疗后部分和主要病理反应显著与黏膜HNSCC的无病生存期改善相关，表明这些指标可作为临床结果的有效替代终点。
早发性结直肠癌：解析流行病学假象与真实的分子信号——迈向具有临床意义的分子分类
综合分析显示，2013年神经内分泌肿瘤（NEN）分类变化导致最年轻成年人群中的早发性结直肠癌（EOCRC）病例数增加，而独立的分子研究揭示了高突变和非高突变EOCRC亚型在不同人群中的微卫星不稳定性（MSI）/肿瘤突变负荷（TMB）和通路特异性差异。讨论了对诊断、监测和精准治疗的影响。
生物阿尔茨海默病各阶段的Tau-PET动力学：对试验设计和结果选择的影响
纵向tau-PET积累在生物AD各阶段呈现不同的区域模式；将试验纳入标准和结果ROI与基线tau阶段对齐，可以显著减少样本量并提高疾病修饰试验的效力。
常见、罕见和体细胞遗传驱动因素共同使5年房颤风险翻倍：迈向综合基因组模型（IGM-AF）
一项英国生物银行全基因组研究发现，多基因、罕见单基因和体细胞（CHIP）变异各自独立与新发房颤（AF）相关；结合基因组分析和临床风险（CHARGE-AF）提高了区分度（C=0.80）和重新分类。
Aducanumab 清除浅表皮层淀粉样蛋白但与局部血管损伤和 ARIA 相关：一项回顾性病例对照研究的临床病理证据
Aducanumab 治疗的阿尔茨海默病患者尸检显示，浅表层 I 淀粉样蛋白优先清除，PET Centiloid 减少，并且 ARIA 相关的微血管病理变化，提示血管周围淀粉样蛋白清除和血管损伤是监测和治疗设计的重要机制。
更新的基线降钙素临界值预测甲状腺髓样癌淋巴结转移范围 —— 手术规划中的实用阈值
一项多中心中国队列研究（509例初治MTC患者）确定了新的术前基线降钙素阈值（241.9、693.9、2378.5、2787.1 pg/mL），这些阈值比旧指南临界值更好地预测中央区、同侧侧颈、双侧/对侧侧颈和上纵隔淋巴结转移。
循环肿瘤DNA指导辅助治疗：最新进展与临床意义（2021-2025）
本综述综合了2021年至2025年的最新证据，重点介绍了循环肿瘤DNA指导辅助治疗在个性化癌症管理方面的进展及新兴挑战。
ctDNA 指导的 III 期结肠癌辅助治疗：DYNAMIC-III 验证预后但质疑强化治疗
随机 2/3 期 DYNAMIC-III 试验显示，术后循环肿瘤 DNA (ctDNA) 在 III 期结肠癌中强烈分层复发风险。ctDNA 指导的降阶梯治疗减少了奥沙利铂暴露和住院次数，结果接近标准治疗；而对 ctDNA 阳性疾病的强化治疗并未改善无复发生存率。
ctDNA 指导下的 III 期结肠癌辅助治疗：预后验证但化疗强化无益 —— DYNAMIC-III 随机 2/3 期试验的关键发现
DYNAMIC-III 试验证实循环肿瘤 DNA (ctDNA) 是 III 期结肠癌的强大预后标志物。ctDNA 指导下的降阶治疗减少了奥沙利铂暴露和住院次数，且接近标准结局，但对 ctDNA 阳性患者的升阶治疗未能改善无复发生存率。
儿童和青少年筛查家族性高胆固醇血症：临床有益但不具成本效益
一项建模研究发现，10岁或18岁时进行序贯人群筛查（血脂筛查后进行基因检测）以识别家族性高胆固醇血症（FH），虽然在临床上有效，但与常规护理相比并不具有成本效益，除非对非FH血脂异常患者的随访监测和生活方式干预显著增加。
吲哚-3-丙酸连接肠道功能障碍与糖尿病视网膜病变——一种生物标志物和治疗途径
Gut 2025的一项研究确定了微生物产生的吲哚-3-丙酸（IPA）是一种保护性代谢物，它通过恢复肠道色氨酸处理来预防小鼠的糖尿病视网膜病变，并发现低血清IPA与2型糖尿病患者的视网膜病变相关。
外周血DNA甲基化特征在克罗恩病中预测维多珠单抗和乌司奴单抗反应的潜力——EPIC-CD研究结果
一项全基因组研究（EPIC-CD）确定了能够预测维多珠单抗和乌司奴单抗反应的外周血DNA甲基化谱型（验证AUC均为0.75），但未能预测阿达利珠单抗的反应。这些模型在生物制剂初治患者中表现最佳，并优于现有的临床决策支持工具。
优化非洲和亚洲儿科感染中的血培养使用：ACORN2监测网络的见解
本研究确定了九个非洲和亚洲国家住院儿童中与阳性血培养相关的临床和人口统计学因素，旨在资源有限的情况下改善诊断管理。
评估日本女性宫颈癌筛查中自采尿液和阴道样本的HPV基因分型
本研究评估了使用自采尿液和阴道样本与BD Onclarity® HPV检测法在日本女性异常细胞学中的可行性和性能，重点关注与医生采集的宫颈样本相比的一致性和敏感性指标。
革命性子宫内膜异位症诊断：唾液微小RNA特征的验证
一项前瞻性多中心研究验证了唾液微小RNA特征在非侵入性子宫内膜异位症诊断中的高准确性，表现优于影像学检查方法，具有良好的临床应用前景。
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