快速全基因组测序

快速全基因组测序重塑儿科神经科住院诊疗：诊断与管理价值显著提升

儿科神经科住院患儿接受快速全基因组测序（WGS）后，诊断确认率接近50%，并显著影响患者管理，提示除新生儿重症监护病房外，早期基因组检测也具有重要应用价值。