快速全基因组测序重塑儿科神经科住院诊疗：诊断与管理价值显著提升
要点提示
本研究显示，快速全基因组测序（Whole-Genome Sequencing，WGS）在儿科神经科住院患儿中的诊断率达到45.1%，且对已确诊病例中约三分之二的临床管理产生了显著影响。研究还提示，新生儿与非新生儿患者的诊断率存在差异，并识别出家族史、多系统受累等有助于预测诊断成功的临床特征。此外，对最初阴性病例进行再分析可新增诊断，验证了纵向基因组评估的价值。
研究背景与疾病负担
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