患者信息
Susac综合征（Susac syndrome, SuS）是一种罕见的自身免疫性微血管病，主要影响青年人，其典型特征是脑病、视网膜分支动脉阻塞（BRAO）和感音神经性听力损失的临床三联征。本病例系列纳入了在美国两家学术神经病学中心管理的54名患者（诊断时的中位年龄为36.5岁，四分位距为30-46岁）。其中女性患者占61%。所有患者均符合确诊或疑似Susac综合征的标准，表现出与经典三联征一致的神经系统、听觉和眼科表现的组合。
诊断
本队列的诊断基于临床症状学，并辅以辅助检查支持，包括：
- 脑部MRI显示特征性的多灶性病变，涉及胼胝体。
- 荧光素血管造影证实视网膜分支动脉阻塞。
- 听力测定诊断感音神经性听力损失。
这些诊断方式在将SuS与模仿疾病区分开来并确认诊断方面仍然至关重要。患者根据既定的共识标准被归类为确诊或疑似Susac综合征。
鉴别诊断
Susac综合征的鉴别诊断包括多发性硬化症、急性播散性脑脊髓炎、系统性红斑狼疮相关中枢神经系统血管炎和中枢神经系统原发性血管炎。这些疾病具有重叠的临床和影像学特征，但在病理生理学和治疗上有所不同。通过严格的评估，包括血清学检测、影像学模式和临床病程，有助于排除本队列中的这些替代诊断。
治疗与管理
采用维持免疫治疗来预防复发和残疾进展。使用的免疫疗法种类繁多，反映了缺乏标准化治疗指南以及某些病例的难治性。
常用的药物包括：
- 吗替麦考酚酯（mycophenolate mofetil）
- 静脉注射免疫球蛋白（IVIG）（剂量分为低/中等剂量与高剂量）
- 环磷酰胺（cyclophosphamide）
- 利妥昔单抗（rituximab）
- 硫唑嘌呤（azathioprine）
- 甲氨蝶呤（methotrexate）
较少使用的治疗方法有英夫利昔单抗（infliximab）、托珠单抗（tocilizumab）和维持性血浆置换。
药物的中位治疗持续时间从约0.5年到5.5年不等。尤其在难治性患者中，观察到联合治疗方案和升级到更积极的免疫抑制治疗。治疗决策基于临床判断、复发情况和耐受性。
结果和预后
计算了每种治疗方式的复发率和年化复发率（ARR）。
- 值得注意的是，高剂量IVIG与最低的复发率（11.7%）和ARR（0）相关，表明与低/中剂量IVIG（复发率为42.3%，ARR为0.1）相比，其疗效更优。
- 吗替麦考酚酯和利妥昔单抗的复发率分别为40%和38%，但ARR均为0，这表明复发的频率或严重程度有所降低。
- 环磷酰胺的复发率为36.3%，ARR为0。
- 硫唑嘌呤和甲氨蝶呤的复发率较高，分别为60%和66.6%，ARR为0.1。
- 在单例患者中使用的药物，包括英夫利昔单抗、维持性血浆置换和托珠单抗，在治疗期间未显示复发，但由于样本量小，结论有限。
一些患者需要多种和积极的免疫疗法，这表明对治疗的反应和疾病严重程度存在变异性。长期预后仍需谨慎，尤其是在复发导致不可逆转的神经系统和感觉缺陷的情况下。
讨论
这项大型双中心病例系列对Susac综合征维持免疫治疗结果的有限文献做出了重要贡献。研究结果强调了不同免疫疗法之间反应模式的异质性，其中高剂量IVIG在降低复发风险方面似乎最有效。该研究强调了个体化治疗方法的重要性，包括在难治性病例中考虑联合方案。
鉴于SuS的罕见性，前瞻性试验具有挑战性；因此，大型多中心队列和回顾性分析对于指导临床实践仍然至关重要。复发频率的可变性和升级治疗的必要性强调了早期诊断和积极免疫调节对于最小化不可逆后遗症的必要性。
临床医生应了解可用的免疫治疗范围，并根据复发史和个体患者的耐受性制定量身定制的治疗计划。基于复发减少的数据，高剂量IVIG应被视为维持治疗的基石。利妥昔单抗和环磷酰胺等其他靶向疗法在难治性病例中也有一席之地。
未来的方向包括验证疾病活动的生物标志物、优化免疫治疗的顺序，以及建立多中心登记系统以更好地描述长期结果。这项研究提供了有价值的证据，支持维持免疫治疗在Susac综合征患者中保护神经功能和改善生活质量。
参考文献
Moheb N, Tajfirouz DA, Chodnicki KD, McKeon A, Rattanathamsakul N, Salman AR, Rettenmaier LA, Varma-Doyle A, Chwalisz BK, Chen JJ. Outcomes of Maintenance Immunotherapy in a Cohort of Patients With Susac Syndrome: A 2-Center Large Case Series. Neurol Clin Pract. 2025 Dec;15(6):e200544. doi:10.1212/CPJ.0000000000200544