长读长测序如何推动性发育差异（DSD）诊断革新与公平性提升
要点
- 长读长测序技术可有效识别与 RCCX 模块相关的先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia，CAH）中的复杂遗传变异，提高诊断准确性。
- 目前对 CAH 及其他性发育差异（Differences of Sex Development，DSD）的遗传检测，常因基因组结构复杂及变异多样而失败。
- 长读长测序（Long-read Sequencing，LRS）可在无需父母样本的情况下实现变异分相，从而更精确地建立基因型-表型关联，并改善遗传咨询质量。
- 应用 LRS 有望为多种 DSD 病因提供“一站式”整合检测平台，弥合长期存在的诊断与公平性差距。
研究背景
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