ASH血液组学计划：整合血液恶性肿瘤基因组与临床数据的新型开放获取资源
血液恶性肿瘤以一系列影响疾病分类、预后和治疗选择的体细胞突变、基因融合和转录组改变为特征。尽管基因组和转录组数据在研究及临床护理中生成得越来越多，但由于数据集分散且缺乏专用平台，跨大型患者队列的综合分析仍然具有挑战性。美国血液学会（ASH）血液组学计划（ASHOP）旨在填补这一空白，提供一个开放获取的交互式资源，整合了近6,000名涵盖几种主要血液癌症类型患者的基因组、转录组和临床数据。
ASHOP是一个免费的基于Web的平台（ashop.hematology.org），托管了来自5,960名B细胞前体及T细胞急性淋巴细胞白血病、急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征和慢性淋巴细胞白血病患者的数据。
用户可以通过交互式可视化工具（包括棒棒糖图、矩阵图、UMAP投影、聚类和差异表达分析）探索体细胞改变、基因融合、转录组数据和临床结局。
四个示例用例展示了该平台在疾病亚型分类、表达模式特征化、突变特征分析和抑癌基因图谱探索方面的实用性。
ASHOP旨在促进血液恶性肿瘤研究的假设生成、跨队列验证和协作发现。
研究快照
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