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ラミノパチー：心不全の自然経過とリスク予測
本総説は、LMNA関連心筋症の自然経過に関する近年の進歩を整理し、重症心不全イベントに対する初の検証済み予測モデルを紹介することで、早期のリスク層別化と管理の改善に寄与する。
セクション: 医療ニュース2026年6月27日
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LMNA変異型と位置が心筋症の不整脈リスクを形作る: 終止変異はより高いVAリスクをもたらし、尾ドメインのミスセンス変異は低いリスクを示す
718人の病原性/很可能病原性LMNA変異を持つ患者において、終止変異は位置にかかわらず悪性室性不整脈のリスクが高く、尾ドメインとエクソン7-12のミスセンス変異は不整脈と心不全イベントのリスクが低いことが示されました。これはジェノタイプ位置がリスク分類を精緻化することを示唆しています。
セクション: 医療ニュース2025年12月3日