医療ニュースMYBPC3ミススプライシング
肥大型心筋症の鍵を握るMYBPC3潜在変異：ミススプライシング増幅の正体
By MedXY|2026年9月18日
MYBPC3 の深部イントロン変異が自然発生的ミススプライシングを増幅し、肥大型心筋症を引き起こすことを示した研究。古い founder effect と新規スプライシング調節機序により、これまで遺伝子型陰性だった症例の一部を説明する。
医療ニュース心室性不整脈植込み型除細動器
高リスク肥大型心筋症における植込み型除細動器の国際的知見：有効性と転帰
By MedXY|2026年8月28日
国際多施設研究により、高リスク肥大型心筋症患者に対する植込み型除細動器（ICD）は、長期追跡において低い死亡率と有意な救命介入を伴い、突然死の予防に有効であることが示された。