HNF1B mutation

線毛異常が膵臓を侵す新概念：「ciliogenic pancreatopathy」とは何か

研究者らは、線毛関連遺伝子変異に関連する新しい膵疾患「ciliogenic pancreatopathy」を明らかにし、症候群性線毛病と腎機能障害を有する患者における臨床的意義を示した。