線毛異常が膵臓を侵す新概念：「ciliogenic pancreatopathy」とは何か

注目ポイント

• NPHP3、HNF1Bを含む線毛関連遺伝子変異に関連する新規膵疾患「ciliogenic pancreatopathy」が同定された。
• 本発見により、これまで主として腎・肝病変と関連づけられてきた線毛病（ciliopathies）の病態スペクトラムに、膵外分泌機能障害が組み込まれることが示された。
• Nphp3変異を有するマウスモデルでは、膵腺房萎縮、脂肪細胞浸潤、および分泌小管（secretory canaliculi）の微小嚢胞性変化が特徴的に認められ、ヒト疾患表現型を反映していた。
• Dixon-MRIなどの先進的画像診断では、罹患患者における膵脂肪含量の増加が明らかとなり、診断バイオマーカーおよび治療モニタリング手段となる可能性が示唆された。

研究背景