医療ニュースLynch症候群子宮内膜がん
子宮内膜癌の遺伝学的検査：病原性生殖細胞系列変異の有病率と臨床診療への示唆
By MedXY|2026年10月6日
多様な地域ベースの子宮内膜がん女性コホートにおいて、11.9％に病原性生殖細胞系列バリアントが認められ、Lynch症候群および相同組換え修復欠損関連変異が含まれた。診断時の検査でLynch症候群症例の大半が同定され、遺伝学的スクリーニング戦略の拡充の必要性が示唆された。
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多様な地域ベースの子宮内膜がん女性コホートにおいて、11.9％に病原性生殖細胞系列バリアントが認められ、Lynch症候群および相同組換え修復欠損関連変異が含まれた。診断時の検査でLynch症候群症例の大半が同定され、遺伝学的スクリーニング戦略の拡充の必要性が示唆された。
包括的エクソームシーケンスにより、乳児持続性多呼吸（PTI/NEHI）における遺伝的多様性が明らかとなり、その表現型としての性質および神経発達障害との関連が示された。早期の遺伝学的検査は、診断精度の向上に有用である。