乳児持続性多呼吸の正体に迫る：遺伝学的知見が診断の枠組みを広げる

注目ポイント

乳児持続性多呼吸（Persistent Tachypnea of Infancy, PTI）は、しばしば乳児神経内分泌細胞過形成（Neuroendocrine Cell Hyperplasia of Infancy, NEHI）として知られますが、単一の疾患というよりは表現型のスペクトラムを示すものです。

エクソームシーケンスを用いた広範な遺伝学的解析により、PTI/NEHIと診断された小児では、主として神経発達障害に関連する遺伝子に潜在的な病原性変異が同定されました。