病理学および臨床検査
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ダウン症候群におけるアルツハイマー病進行の強力な予測因子としてのプラズマ p-tau217 と GFAP
重要な縦断研究により、プラズマ p-tau217 と GFAP がダウン症候群の成人においてアミロイド-β とタウ沈着、認知機能低下、および認知症リスクを正確に予測することが示されました。これは臨床モニタリングと治療試験のための非侵襲的な変革的なツールを提供します。
病理応答が粘膜性頭頸部扁平上皮癌の術前免疫療法での無病生存を予測
11件の試験のメタ解析では、術前免疫療法後の部分的および主要な病理応答が、粘膜性頭頸部扁平上皮癌（HNSCC）の無病生存の改善と有意に相関していることが示されました。これらの指標は、臨床結果の代替エンドポイントとして有効であることを示唆しています。
早期発症大腸がん：疫学的偽差と真の分子信号の解析 – 臨床的に実践可能な分子分類への道
統合分析は、2013年の神経内分泌腫瘍（NEN）の分類変更が最年少成人の早期発症大腸がん（EOCRC）の件数を増加させたことを示しています。一方、独立した分子研究では、高変異型と非高変異型のEOCRCサブタイプが特定され、MSI/TMBの増加や集団間の経路特異的な違いが明らかになりました。診断、監視、精密医療への影響についても議論されています。
生物学アルツハイマー病における段階特異的なタウ-PET動態：試験設計とアウトカム選択への影響
生物学的AD段階間で縦断的に観察されるタウ-PET蓄積は、異なる地域パターンに従います。試験参加者の選択基準とアウトカムのROIを基線タウ段階に合わせることで、疾患修飾試験のサンプルサイズを大幅に削減し、検出力を向上させることができます。
一般的、稀有およびソマチック遺伝子ドライバーが組み合わさって5年間の心房細動リスクを倍加：統合ゲノムモデル（IGM-AF）へ
英国バイオバンクの全ゲノム研究では、多遺伝子、希少モノジェニック、およびソマチック（CHIP）変異がそれぞれ独立して新規心房細動（AF）と関連していることが示されました。ゲノムプロファイリングと臨床リスク（CHARGE-AF）を組み合わせることで、識別力（C=0.80）と再分類が向上しました。
アデュカヌマブは皮質表層のアミロイドを除去するが、局所血管障害とARIAに関連：後方視的症例対照研究の診断病理学的証拠
アデュカヌマブ治療を受けたアルツハイマー病患者の解剖では、皮質表層Iのアミロイド優先除去、PETセンチロイド減少、ARIA関連の微小血管障害が観察されました。これは、周囲血管のアミロイド除去と血管損傷がモニタリングや治療設計に影響を与える可能性があることを示唆しています。
循環腫瘍DNAを用いた補助療法：最近の進歩と臨床的意義（2021-2025年）
このレビューは、2021年から2025年にかけての循環腫瘍DNAを用いた補助療法に関する最近の証拠をまとめ、個別化されたがん管理の進歩と新興課題を強調しています。
ステージIII大腸がんにおけるctDNAを用いた補助療法：DYNAMIC-IIIは予後の有効性を確認したが、強化療法の有用性に疑問を投げかける
ランダム化フェーズ2/3試験DYNAMIC-IIIの結果、術後循環腫瘍DNA（ctDNA）はステージIII大腸がんの再発リスクを強力に分類することが示されました。ctDNAを用いた降段療法はオキサリプラチン曝露と入院回数を削減し、標準治療に近い結果を示しましたが、ctDNA陽性患者に対する強化療法は再発無生存率（RFS）の改善には寄与しませんでした。
ステージIII大腸がんにおけるctDNAを用いた補助療法：予後検証と化学療法強化の効果なし — DYNAMIC-IIIランダム化フェーズ2/3試験の主要な知見
DYNAMIC-III試験は、ステージIII大腸がんにおいて循環腫瘍DNA（ctDNA）が強力な予後指標であることを確認しました。ctDNAを用いた降段戦略によりオキサリプラチン曝露と入院が大幅に削減され、標準的な結果に近いものとなりましたが、ctDNA陽性患者に対する昇段戦略では再発無生存期間の改善は見られませんでした。
インドール-3-プロピオン酸が腸機能障害と糖尿病性網膜症の橋渡しとなる — バイオマーカーと治療法
Gut 2025の研究では、微生物によって生成されるインドール-3-プロピオン酸（IPA）が、腸内トリプトファン代謝の回復とマウスにおける糖尿病性網膜症の予防との関連を示し、2型糖尿病患者における網膜症と低血清IPAとの関連を明らかにしました。
周辺血DNAメチル化シグネチャーがクローン病に対するヴェドリズマブとウステキヌマブの反応予測に有望 – EPIC-CDの知見
エピゲノム全体研究（EPIC-CD）では、周辺血DNAメチル化パネルがヴェドリズマブとウステキヌマブの反応を予測することができた（検証AUC 0.75ずつ）が、アダリムマブの反応予測には失敗した。モデルは生物学薬剤未使用患者で最も効果的であり、利用可能な臨床意思決定支援ツールを上回った。
小児感染症における血液培養の最適化: アフリカとアジアのACORN2サーベイランスネットワークからの洞察
この研究では、アフリカとアジアの9カ国にわたる入院中の小児の陽性血液培養と関連する臨床的および人口統計学的要因を特定し、資源制約下での診断管理の向上を目指しています。
日本女性における自己採取尿と膣分泌物サンプルを用いた子宮頸がんスクリーニングのHPV型別検査の評価
本研究では、異常細胞診結果のある日本女性において、BD Onclarity® HPVアッセイを用いた自己採取尿および膣分泌物サンプルの使用可能性と性能を評価し、臨床医採取子宮頸部サンプルとの一致度と感度指標を比較しています。
子宮内膜症診断の革命：唾液を用いたマイクロRNAシグネチャーの検証
前向き多施設研究により、非侵襲的な子宮内膜症診断のための唾液マイクロRNAシグネチャーの高精度が検証され、画像診断法よりも優れた性能と有望な臨床応用性が示されました。
原発性胆汁性胆管炎における肝硬変測定と生化学的反応：肝不全の正確な予測
原発性胆汁性胆管炎（PBC）では、肝硬変測定（LSM）が生化学的反応を上回り、初回肝不全の予測において重要な役割を果たすことが示されています。これらのパラメータ間の頻繁な不一致にもかかわらず、LSMは臨床リスク分類において中心的な役割を果たします。
MASH試験における肝生検解釈の標準化：国際MASLD病理グループからの重要なコンセンサスステートメント
IMPG（国際MASLD病理グループ）による、MASH（MASLD）臨床試験の標準化された組織学的グレーディングとステージングに関するエビデンスに基づいた実用的な要約。生検処理、特徴定義、スコアリング、中央読影、AI対応データセットに関する推奨事項を含む。
エプスタイン・バールウイルス血清学が男性の持続性口腔ヒトパピローマウイルス感染を予測する：フィンランド家族ヒトパピローマウイルス研究からの洞察
フィンランドの縦断研究は、エプスタイン・バールウイルス抗体レベルの上昇が持続性口腔ヒトパピローマウイルス感染と有意に関連していることを明らかにし、扁桃がんリスクにおけるウイルス間の相互作用の可能性を示唆しています。
エプスタイン・バール・ウィルス血清学が乳児期の口腔HPV感染動態に与える影響：フィンランド家族HPVコホートからの洞察
本研究では、早期エプスタイン・バール・ウィルス（EBV）感染と免疫反応が、子供の口腔ヒトパピローマウイルス（HPV）感染にどのように影響を与えるかを検討し、EBV血清学、父親の教育レベル、および口腔HPVの獲得と解消との相互作用を明らかにしています。
頭頸部がんの精密免疫療法における癌睾丸抗原の活用
本研究は、頭頸部扁平上皮癌（HNSCC）における個別化免疫療法の有望な標的として、特定の癌睾丸抗原（CTA）を同定し、多オミクスデータセットを用いて治療の精度を向上させる可能性を検証しました。
メラノーマの予後向上：腫瘍浸潤リンパ球のAI駆動定量化が従来の病理学を上回る
本研究は、AIアルゴリズムが従来の病理学者による方法と比較して、メラノーマにおける腫瘍浸潤リンパ球の再現性と予後に関連した評価を提供することを示しています。これは、臨床判断の改善に有望なツールとなる可能性があります。
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