病理学および臨床検査
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短時間生存者と長期間生存者の高悪性度漿液性卵巣がんの腫瘍微小環境における分子的および空間的差異
本研究では、短期生存者の高度悪性度漿液性卵巣がんがより多くの線維芽細胞と間質侵襲シグナルを示し、長期生存者の腫瘍は免疫経路が強く示されたことが判明しました。これは腫瘍微小環境が生存結果に影響を与える可能性を示唆しています。
PAX6と無虹彩症の小規模なコピーナンバーニュートラルな染色体内転座
光学ゲノムマッピングとロングリードシーケンスにより、PAX6を制御領域から分離する微小な平衡再配列が明らかになりました。これにより、従来の検査で陰性だったにもかかわらず、古典的な無虹彩症の原因が説明されました。
血液中mtDNAコピー数と2型糖尿病のリスクとのU字型関連
若年成人では、血液中のmtDNAコピー数が将来の2型糖尿病のリスクとU字型の関連を示しました。これは、低いレベルと高いレベルの両方がより高いリスクを示す可能性があることを示唆しています。
甲状腺刺激ホルモン刺激法は、ヨウ素吸収性転移性分化型甲状腺がんにおいて同等の結果を示す
ヨウ素吸収性転移性分化型甲状腺がんにおいて、rhTSHと混合rhTSH/甲状腺ホルモン中止準備は調整後の同等の結果を示した。予後は主に転移の程度と年齢によって決定され、個別化された治療選択を支持している。
副腎神経節腫瘍および副神経節腫瘍の生検の安全性：国際研究の結果
この国際的な研究では、副腎神経節腫瘍および副神経節腫瘍の生検が低死亡率と低重篤合併症率を示したため、専門的な管理のもとで慎重に選択された患者での生検が合理的である可能性があることが示唆されました。
嚢胞性線維症の変革的な生存改善：CFTRモジュレータ療法の有効性の集団レベル評価
米国CFFレジストリデータを用いた大規模後方視的検討により、CFTRモジュレータ療法は8年間で死亡リスクを66％低減することが示され、嚢胞性線維症の臨床結果と寿命に重要なマイルストーンとなっています。
女性のP-Tau217レベル上昇と認知機能の急速な低下：前臨床アルツハイマー病への影響
アミロイドβが高値の女性は、男性よりもp-tau217レベルが高く、タウ蓄積が速いため、より大きな認知機能低下を示す。この性差によるタウ反応は、前臨床アルツハイマー病の診断と治療に影響を与える可能性がある。
性差によるP-Tau217とタウ凝集の違い：前臨床アルツハイマー病への影響
アミロイド陽性者において、女性は男性よりも高い血漿p-tau217レベルとタウ凝集を示しており、アルツハイマー病進行における性差のある経路を示唆しています。
子宮内膜がんにおける選択的次世代シーケンスと包括的次世代シーケンス: コスト効率性の革新
新しい研究では、MMR/p53 IHCによる選択的分子プロファイリングを実施し、p53異常腫瘍に対してNGSを行う方法が、進行子宮内膜がんの包括的NGSよりもコスト効率が高く、不要な検査を57%削減できることを明らかにしました。
TSH-FT4動態の再評価：新証拠が従来の基準範囲に挑戦
後ろ向き研究は、TSH-FT4の関係が区分的であり、対数直線的ではないことを示し、甲状腺機能検査の解釈と基準範囲の精緻化に影響を及ぼします。
アルツハイマー病の精密血液診断：プラズマ p-tau217 と eMTBR-tau243 の相乗効果
このレビューでは、プラズマ p-tau217 と eMTBR-tau243 の統合についての最近の臨床的証拠を総括し、これらの連続的なバイオマーカー検査がアルツハイマー病の診断を改善し、長期的な認知機能低下を予測する方法を強調しています。
病理学を超えて：DNA/RNAシークエンシングは胆管がんの検出感度をほぼ倍増
28の機関で2,000人以上の患者を対象とした6年間の画期的な研究により、ERCPで得られた標本の次世代シークエンシングが、悪性胆管狭窄症に対して82%の感度を達成することが示されました。これは従来の病理学の44%の感度をほぼ倍にし、特異度は98%を維持しています。
レビー小体型認知症における認知症の解明：定量病理学、APOE 基因型、および疾患の異質性の相互作用
デジタル病理学と機械学習の最近の進展により、APOE ε4 が蛋白病を促進し、認知症の閾値を変化させること、そして多様な進行経路がレビー小体型疾患における病態進行を示すことが明らかになりました。
小児における抗甲状腺薬中止後の再発予測因子としてのFT3/FT4比
小児自己免疫性甲状腺機能亢進症において、より高いFT3/FT4比が抗甲状腺薬中止後の再発を予測した。特に眼症が存在する場合、この比は有意な予測因子となった。
ゲノムギャップの閉鎖：子宮体がんを有する黒人女性のバイオバンキング参加を促進する戦略
このレビューは、子宮体がんを有する黒人女性のバイオバンキング参加を改善するコミュニティ検証済み戦略を分析し、健康格差を軽減するために価値還元、透明性、信頼構築が重要な要素であることを強調しています。
進行性増殖性CMMLにおける生存率向上：厳格な細胞削減と新しいフローサイトメトリーバイオマーカーの予後影響
このレビューでは、進行性CMMLにおける生存率に及ぼす骨髄増殖制御の影響を検討し、厳格な細胞削減と古典的単球や未熟好中球などの新しいフローサイトメトリーバイオマーカーの予後価値を強調しています。
糖鎖シグネチャーを標的とする: 急性骨髄性白血病における胎児型コンドロイチン硫酸の選択的な脆弱性
このレビューでは、胎児型コンドロイチン硫酸（ofCS）が急性骨髄性白血病（AML）の革新的な標的であることを探ります。従来の抗原とは異なり、ofCSは正常な骨髄には存在せず、抗体-薬物複合体（ADC）を使用して前臨床モデルで最小限の血液毒性で白血病細胞を排除することができます。
高レベルのEBNA-1抗体：多発性硬化症とMOGADおよびNMOSDを区別する精密なバイオマーカー
大規模多施設共同研究によると、持続的な高レベルのEpstein-Barr核抗原1（EBNA-1）ペプチド抗体滴度は、非常に特異的なバイオマーカーとして機能し、多発性硬化症（MS）を他の神経炎症模倣症であるMOGADやNMOSDから、さらには血清陰性症例でも効果的に区別することができます。
ハプロインサフィシエンシーを超えて：ナンセンスメディエーテッドデカイの逃れがMODY診断を再定義し、新しいINS変異体を特定する
系統的な分析により、MODY遺伝子における機能喪失変異体の病原性は遺伝子特異的であり、ナンセンスメディエーテッドデカイの状態に依存することが明らかになった。特に、INS遺伝子のNMD-逃れ変異体は、MODYの新しい、臨床的に区別できる原因であり、単一遺伝子糖尿病の診断精度を向上させる。
性別、人種、祖先がアミロイド病態を形成する: 大規模な混合血統解剖研究からの証拠
この横断的研究では2,268例の解剖結果から、女性、APOEε4遺伝子型、アフリカ系祖先が独立してまた共同して神経線維斑の負荷に影響を与えることが明らかになりました。これらの知見は、アルツハイマー病のバイオマーカー閾値が性別と祖先の多様性を考慮に入れる必要があることを示唆しています。
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