携带TTN截断变异亲属的个体化筛查间隔：优化扩张型心肌病管理

重点提示

– 肌联蛋白截断变异（titin-truncating variants，TTNtv）是扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）最主要的遗传学病因，但对有风险亲属进行常规筛查的诊断获益较低。
– 一项大型多中心队列研究确定了关键风险因素——年龄≥30岁、男性和部分DCM表型——可将亲属分层为不同风险等级。
– 基于风险分层的个体化筛查算法建议采用1年、3年或5年的随访间隔，在早期发现与资源优化之间取得平衡。
– 推行该基于风险的分层策略，有望改善临床管理并减少不必要的监测负担。

背景与临床背景