借助克隆性造血蛋白组学特征预测HFpEF预后
本研究识别出与克隆性造血驱动突变相关的血浆蛋白组学特征,并构建了一项蛋白组学风险评分,可独立预测射血分数保留性心力衰竭(HFpEF)的不良临床结局。
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本研究识别出与克隆性造血驱动突变相关的血浆蛋白组学特征,并构建了一项蛋白组学风险评分,可独立预测射血分数保留性心力衰竭(HFpEF)的不良临床结局。
对371例再生障碍性贫血患者的纵向分析显示,免疫抑制治疗背景下克隆性造血呈现出不同的演变模式,提示突变动态、细胞遗传学改变及进展风险存在明显差异。

DNMT3A及其他CHIP基因的胚系和体细胞变异可通过促炎通路增加肺动脉高压风险,包括结缔组织病相关类型,提示了新的生物标志物和治疗靶点。

本队列研究显示,不确定潜能的克隆性造血(CHIP)可独立增加年龄相关性黄斑变性(AMD)风险;当其与较高遗传易感性并存时,这种风险在老年人群中进一步放大。

一项大规模全基因组测序研究发现,18.4% 的实体瘤中存在肿瘤浸润克隆性造血,与年龄较大、既往细胞毒性化疗和较差的总体生存率相关,尤其是在乳腺癌中关联尤为显著。

LoDoCo2试验的一个亚研究提示,低剂量秋水仙碱可能减缓特定克隆性造血驱动突变(尤其是TET2)的扩展,提供了一种通过减缓高风险炎症克隆的增殖来降低心血管风险的潜在机制。

REPRIEVE试验数据显示,虽然一般克隆性造血在HIV感染者中很常见,但只有大克隆(VAF ≥10%)显著增加心肌梗死和血运重建的风险,且独立于传统危险因素和他汀类药物治疗。

一项英国生物银行全基因组研究发现,多基因、罕见单基因和体细胞(CHIP)变异各自独立与新发房颤(AF)相关;结合基因组分析和临床风险(CHARGE-AF)提高了区分度(C=0.80)和重新分类。

对ASPREE试验的二次分析揭示了低剂量阿司匹林在老年人癌症预防中的异质性效应,突出克隆性造血潜能不确定(CHIP)作为获益的关键预测因子。

克隆性造血潜能未定(CHIP)与新发心肌炎和心包炎的风险显著增加有关,尤其是涉及DNMT3A和TET2突变,这突出了一种预防炎症性心脏病的潜在靶点。

克隆性造血(CH)在CD19或BCMA CAR-T治疗患者中频繁发生,并与严重细胞因子释放综合征(CRS)的高风险相关,表明CH可能作为CRS风险的潜在生物标志物和预防策略的目标。
