克隆性造血与遗传易感性的协同作用：年龄相关性黄斑变性风险再被放大
要点
- 不确定潜能的克隆性造血（Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potential，CHIP）可使新发年龄相关性黄斑变性（Age-Related Macular Degeneration，AMD）风险独立增加14%。
- DNMT3A、剪接体（spliceosome）及DNA损伤修复相关基因突变与AMD风险升高显著相关。
- AMD的高多基因风险评分（Polygenic Risk Score，PRS）与CHIP存在协同作用，可使AMD风险增加3倍以上。
- CHIP与遗传易感性的相互作用在老年人群中尤为明显，提示这些危险因素存在年龄相关的放大效应。
研究背景
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