超越肝硬化：解读 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症不同基因型相关的主要不良肝脏结局
重点提示
来自 Veterans Analysis of Liver Disease 队列的一项大规模纵向研究显示，Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) 中 Z 等位基因的杂合子和纯合子携带者，与野生型 Pi*MM 基因型相比，发生主要不良肝脏结局（major adverse liver outcomes，MALO）的风险均显著升高。值得注意的是，Pi*ZZ 纯合子在所有肝脏相关并发症中均表现出最高的发生率和危险比，包括失代偿、肝细胞癌（hepatocellular carcinoma，HCC）、肝移植以及肝相关死亡。Pi*MZ 和 Pi*SZ 等杂合基因型同样伴随风险升高，尽管幅度较小，这提示其临床意义已超越传统的肝硬化诊断框架。
研究背景
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