APC 镶嵌现象的新共识：改变未解释息肉病的诊断和管理

引言和背景

结直肠息肉病是一种以结肠和直肠中大量腺瘤性息肉发展为特征的疾病。几十年来，临床医生一直依赖对 *APC* 基因的种系致病变异进行基因检测，以诊断家族性腺瘤性息肉病 (FAP)。然而，一个重要的临床空白仍然存在：大量腺瘤患者中有一部分并不携带这些种系突变。这些通常被归类为‘未解释息肉病’的个体，在癌症风险和自身及其亲属的密集监测必要性方面面临不确定性。

最近的基因测序技术进步揭示了‘镶嵌现象’。与从受精开始就存在于身体每个细胞中的种系突变不同，镶嵌突变发生在受精后。这导致致病变异仅存在于一部分细胞或组织中。由于标准基因检测通常设计用于检测存在于 50% 或 100% 细胞中的突变（种系），低水平的镶嵌突变经常被忽略。