loạn thị bẩm sinh Leber

Sự tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình trong loạn dưỡng võng mạc liên quan đến RPGRIP1 ở một nhóm bệnh nhân Nhật Bản trên toàn quốc

Nghiên cứu xác định các mô hình lâm sàng đặc biệt ở bệnh nhân Nhật Bản có đột biến RPGRIP1: loạn thị bẩm sinh Leber biểu hiện mất thị lực nặng từ sớm, trong khi loạn sắc achromatopsia có sự suy thoái tiến triển. Sự xóa bỏ exon 18 nổi lên là