Thẻ
Nghiên cứu này cho thấy các khác biệt di truyền suốt đời về mức LDL cholesterol không làm ảnh hưởng đáng kể đến nguy cơ huyết khối tĩnh mạch thuyên tắc (VTE), gợi ý LDL-C có thể không phải là yếu tố nhân quả chính trong sự phát triển VTE.
Nghiên cứu này cho thấy sự khác biệt đặc hiệu theo kiểu gen trong nguy cơ rung nhĩ (AF) ở bệnh nhân bệnh cơ tim giãn (DCM), làm nổi bật đột biến LMNA như một yếu tố dự báo chính của AF mới mắc và mối liên quan của nó với kết cục lâm sàng xấ
Bản cập nhật năm 2024 của Clinical Genome Resource làm rõ bức tranh di truyền đang mở rộng nhanh chóng của bệnh cơ tim giãn, nâng cao diễn giải di truyền lâm sàng với 35 gen được xếp loại bằng chứng cao, bao gồm 9 phát hiện mới và nhiều tha
Nghiên cứu này phân tích mối tương quan lâm sàng – bệnh lý và di truyền trong các rối loạn Parkinson trên nhiều nguồn gốc tổ tiên khác nhau, qua đó làm rõ những thách thức chẩn đoán, ảnh hưởng của yếu tố di truyền và các biến thiên bệ
Một nghiên cứu trên đăng ký lớn đã phát hiện rằng nguy cơ mắc bệnh cơ tim di truyền thay đổi theo giới, tuổi và gen. Các biến thể cắt đứt TTN phổ biến hơn và sớm hơn ở nam giới, trong khi các biến thể DSP và sarcomeric không phải TTN phổ bi
Nghiên cứu chuyển đổi này cho thấy rằng protein FKBP5, một chất điều hòa phản ứng stress, ảnh hưởng đáng kể đến kết quả sau đột quỵ. Mức độ FKBP5 thấp hơn tương quan với vùng tổn thương não nhỏ hơn ở chuột, trong khi các biến thể di truyền
Một nghiên cứu lớn với 134.548 người Mexico tiết lộ rằng di truyền của người bản địa châu Mỹ là một yếu tố nguy cơ độc lập mạnh mẽ cho bệnh tiểu đường loại 2 và tiền tiểu đường, nhấn mạnh nhu cầu cấp bách về các chiến lược chăm sóc sức khỏe
Một đánh giá hệ thống trên 1.802 bệnh nhân cho thấy rằng loại và vị trí của biến thể COL7A1, đặc biệt là các mã dừng sớm (PTCs) và sự tham gia của miền NC1, là những yếu tố dự đoán quyết định về mức độ nghiêm trọng lâm sàng và các biến chứn
Một nghiên cứu toàn bộ bộ gen từ UK Biobank phát hiện các biến thể đa gen, hiếm gen và somatic (CHIP) đều liên quan độc lập với sự xuất hiện của rung nhĩ (AF); việc định hình gen kết hợp cùng đánh giá rủi ro lâm sàng (CHARGE-AF) cải thiện k
Trong một nhóm nghiên cứu lớn từ UK Biobank, hoạt động thể chất mức độ trung bình đến cao được đo bằng máy đeo tay (100–400 phút/tuần) đã liên quan đến nguy cơ tim mạch thấp hơn và không có tăng nguy cơ loạn nhịp hoặc khởi phát bệnh tim cơ
Phân loại điểm rủi ro đa gen viêm khớp gối (KOA) thành các thành phần liên quan đến BMI và độc lập với BMI làm rõ đóng góp di truyền, cải thiện khả năng diễn giải và cung cấp hướng tiếp cận dự đoán và phòng ngừa cá nhân hóa.
Một nghiên cứu di truyền đa dân tộc quy mô lớn xác nhận mối liên hệ nhất quán giữa mức LDL cholesterol và nguy cơ bệnh động mạch vành trên sáu dân tộc toàn cầu, nhấn mạnh tính phổ biến của các can thiệp giảm LDL-C vượt ra ngoài dân tộc châu
Nghiên cứu này tiết lộ cấu trúc di truyền đa dạng của tính xung động, khám phá ra các con đường sinh học khác nhau liên kết nó với sự phát triển thần kinh và tâm lý bệnh học trong suốt cuộc đời.
Một nghiên cứu gần đây tiết lộ cách các vi chất dinh dưỡng thiết yếu như sắt, canxi và kẽm đã ảnh hưởng đến sự tiến hóa của con người bằng cách thúc đẩy sự thích nghi di truyền với sự có sẵn các chất dinh dưỡng trong môi trường trên khắp th
