Giải mã hội chứng ROHHAD-NET: Thông tin lâm sàng và vai trò của kháng thể anti-ZSCAN1 trong chẩn đoán và xử trí

Điểm nổi bật

• Chẩn đoán sớm hội chứng ROHHAD-NET vẫn còn nhiều thách thức do các triệu chứng không đặc hiệu và xuất hiện tăng dần theo thời gian, như béo phì khởi phát nhanh và rối loạn chức năng tự chủ.
• Nồng độ prolactin huyết thanh luôn tăng cao ngay từ lần khám đầu tiên ở tất cả các bệnh nhân trong nghiên cứu, gợi ý đây có thể là một dấu ấn sinh học sớm.
• Sự hiện diện và hiệu giá kháng thể anti-ZSCAN1 có tương quan chặt chẽ với sự hiện diện của u nguồn gốc mào thần kinh, nhấn mạnh mối liên quan tự miễn trong cơ chế sinh bệnh của bệnh.
• Hiệu giá kháng thể anti-ZSCAN1 giảm sau phẫu thuật cắt bỏ u hoặc điều trị ức chế miễn dịch, cho thấy tiềm năng của chúng trong theo dõi đáp ứng điều trị.

Bối cảnh nghiên cứu