Giới thiệu: Yêu cầu y tế chưa được đáp ứng trong tăng cholesterol gia đình đồng hợp tử
Tăng cholesterol gia đình đồng hợp tử (HoFH) là một trong những loại hình thách thức nhất trong lâm sàng lipid học. Được đặc trưng bởi sự thiếu hụt gần như hoàn toàn hoạt động của thụ thể lipoprotein mật độ thấp (LDLR), bệnh nhân HoFH trải qua sự tăng cao cực độ của cholesterol LDL (LDL-C), thường vượt quá 13 mmol/L (500 mg/dL) từ khi sinh. Điều này dẫn đến xơ vữa động mạch nhanh chóng, với các biến cố tim mạch thường xảy ra trong thập kỷ đầu hoặc thứ hai của cuộc đời. Mặc dù các liệu pháp thông thường như statins, ezetimibe và PCSK9 inhibitors đã cách mạng hóa việc quản lý tăng cholesterol gia đình dị hợp tử, hiệu quả của chúng bị hạn chế nghiêm trọng trong HoFH vì chúng chủ yếu dựa vào sự tăng cường biểu hiện của LDLRs hoạt động. Do đó, có nhu cầu cấp bách về các liệu pháp có thể giảm LDL-C thông qua các cơ chế độc lập với đường dẫn LDL.
