Kiểu gen và nguy cơ loạn nhịp trong bệnh cơ tim giãn: Tổng quan tích hợp về phân tầng di truyền và ý nghĩa lâm sàng

Điểm nổi bật

• Các biến thể gây bệnh nguy cơ cao trong các gen như LMNA, DSP, FLNC và các gen khác làm tăng rõ rệt nguy cơ loạn nhịp thất và suy tim ở bệnh cơ tim giãn (dilated cardiomyopathy, DCM), độc lập với phân suất tống máu và các đặc điểm nhân khẩu học lâm sàng.

• Chẩn đoán di truyền giúp tinh chỉnh chiến lược phòng ngừa đột tử tim, xác định những bệnh nhân có nguy cơ ngay cả khi phân suất tống máu thất trái (left ventricular ejection fraction, LVEF) còn bảo tồn (LVEF ≥ 50%).

• Những bằng chứng mới nổi bật các gen gây bệnh mới như NKX2-5, có liên quan đến DCM gia đình kèm loạn nhịp, qua đó mở rộng phổ di truyền vượt ra ngoài các protein sarcomere.

• Các đa hình ở những gen liên quan đến thụ thể adrenergic điều biến nguy cơ biến cố tim mạch, nhấn mạnh vai trò của các yếu tố điều biến di truyền đối với tính dễ mắc loạn nhịp trong DCM.

Bối cảnh