Vai trò của các biến thể FOXF1 trong sinh bệnh học tăng áp động mạch phổi

Điểm nổi bật

• Xác định các biến thể sai nghĩa và biến thể mã hóa cực hiếm của FOXF1 ở bệnh nhân tăng áp động mạch phổi (Pulmonary Arterial Hypertension, PAH) từ nhiều đoàn hệ quốc tế.
• Biểu hiện FOXF1 chủ yếu ở tế bào nội mô và giảm đáng kể trong phổi của bệnh nhân PAH, đặc biệt tại các tổn thương mạch máu bất thường.
• Nghiên cứu chức năng cho thấy FOXF1 điều hòa trực tiếp quá trình phiên mã BMPR2, một gen đã được biết là liên quan đến PAH.
• Suy giảm chức năng của các biến thể FOXF1 làm giảm hoạt tính phiên mã, gợi ý một cơ chế gây bệnh của PAH.

Bối cảnh nghiên cứu