Thẻ
Các biến thể mã hóa hiếm trong gen FOXF1 có liên quan đến tăng áp động mạch phổi (PAH), cho thấy biểu hiện FOXF1 ở nội mô bị suy giảm và sự điều hòa BMPR2 bị rối loạn có thể tham gia vào quá trình phát triển bệnh.
Nghiên cứu này cho thấy các biến thể MC1R mất chức năng liên quan đến suy giảm vận động nhanh hơn và phenoconversion sớm hơn trong bệnh Parkinson, gợi ý giá trị của chúng trong tiên lượng và thiết kế thử nghiệm lâm sàng ở bệnh nhân có nguồn
Các biến thể di truyền giàu ở người có tổ tiên châu Phi làm tăng nguy cơ bệnh cơ tim và loạn nhịp tim, trong đó các yếu tố nguy cơ tim mạch làm khuếch đại nguy cơ này. Các nghiên cứu ngân hàng sinh học quy mô lớn cho phép phân loại lại các
Nghiên cứu này nhấn mạnh vai trò của biến thể cắt ngắn RBM20 trong bệnh cơ tim phì đại gây loạn nhịp, cho thấy tỷ lệ mắc bệnh thấp hơn và mức độ nghiêm trọng của bệnh nhẹ hơn so với biến thể thay thế missense gây bệnh và biến thể cắt ngắn t
Nghiên cứu này xác định các biến thể gen CDKL1 làm suy giảm chức năng lông mao là những yếu tố di truyền mới góp phần vào phình và bóc tách động mạch chủ ngực, nhấn mạnh mối liên kết bệnh sinh mới nổi giữa sinh học lông mao và bệnh mạch máu
