Stroke Genetics

RNF213 p.R4810K変異：頭蓋外頸動脈疾患における新たな独立遺伝的リスク因子

RNF213 p.R4810K 変異は、頭蓋内動脈硬化症との既知の関連とは独立して、頭蓋外頸動脈疾患のリスクと重症度を高めることが示された。これは脳血管疾患の遺伝学および脳卒中リスク評価に新たな知見をもたらす。