遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス

家族内遺伝学的スクリーニングが切り開くATTRv早期診断と予後改善

遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス（ATTRv）におけるカスケード遺伝学的スクリーニングは、より早期の診断と介入を可能にし、生存率の改善に寄与するとともに、バリアント特異的なサーベイランス戦略の必要性を示している。