血友病、保因者診断、凝固検査、遺伝カウンセリング

血友病保因者と女性患者の診断・評価をどう進めるか：包括的な臨床アプローチ

本稿では、血友病保因者および血友病を有する女性・女児の同定と診断に関する現在の方策を概説し、遺伝学・検査診断の進歩と、実践的な臨床アプローチをあわせて整理する。