医療ニュース家族性高コレステロール血症小児科
VRONI研究：小児FH遺伝学的スクリーニングを前進させ、早期の心血管保護につなげる
By MedXY|2026年9月5日
VRONI研究は、小児における家族性高コレステロール血症（FH）の生化学的検査と遺伝学的検査を組み合わせたスクリーニングの実現可能性と有効性を示し、従来報告より高いFH有病率を明らかにするとともに、全国的小児スクリーニング推進の根拠を提示した。
医療ニュース乳がん多遺伝子リスクスコア
集団ベース病的バリアント検査は乳がんスクリーニング推奨を変えるか：WISDOM Study二次解析
By MedXY|2026年6月10日
WISDOM Studyのこの解析では、乳がん関連病的バリアントを有する女性の大半は、臨床リスクモデルや多遺伝子リスクモデル単独では高リスクスクリーニングの対象として抽出されなかったことが示され、集団ベースの遺伝学的検査の有用性が支持された。