保因者スクリーニング

一般的リスク妊娠における常染色体劣性疾患に対するcell-free DNA検査の評価：多施設前向き研究

本前向き多施設研究は、一般的リスクの妊娠においてcfDNA胎児リスクスクリーニングが常染色体劣性疾患を高い特異度で正確に同定し、従来の保因者スクリーニングと比べて陽性的中率も改善することを示し、一次スクリーニング法としての有用性を支持している。