年龄校正全基因组测序端粒长度在特发性肺纤维化中的应用：提升诊断与预后精准度
亮点
本研究表明，对全基因组测序估计端粒长度（Whole Genome Sequencing-estimated Telomere Length, WGS-TL）进行年龄校正，可显著提高特发性肺纤维化（Idiopathic Pulmonary Fibrosis, IPF）患者病理性端粒过短的检出率。与原始测量值相比，年龄校正后的 WGS-TL 更有助于识别端粒相关合格变异（telomere-related qualifying variants, TRQVs），并与无移植生存期相关，但其超出既有临床评估之外的生存预测能力有限。
背景
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