全基因组测序

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年龄校正后的全基因组测序估算端粒长度可提高对病理性短端粒及端粒相关变异的识别能力，并与特发性肺纤维化患者生存结局相关，但超出临床变量之外的生存预测增益有限。

全基因组测序（WGS）在先天性白内障诊断中的诊断率比基因panel高10%，有助于预后、生殖咨询和管理。

一项全球性的幽门螺杆菌基因组研究表明，23S rRNA 和 gyrA 基因中的突变可以以 100% 的敏感性预测抗生素耐药性，预示着经验性治疗的终结，转而采用基于基因型的个性化治疗。

一项日本全基因组测序研究确定了FCGR2B、特定HLA氨基酸残基和补体C4拷贝数变异是IgG4相关疾病的独立遗传风险因素，PTCH1和一个长非编码RNA与Mikulicz病有关。

这项英国回顾性研究显示，将全基因组测序与临床和死亡数据整合可以增强乳腺癌的预后评估，并识别治疗靶点，特别是在ER阳性和HER2阴性亚型中。