扩张型心肌病中RBM20截短变异：与错义变异相比，其外显率降低且表型较轻

亮点

1. RBM20截短变异（RBM20tvs）导致致心律失常性扩张型心肌病，但与titin截短变异（TTNtvs）相比，终身外显率较低。

2. 携带RBM20tvs的患者发病年龄较晚，且与携带致病性错义变异的患者相比，家族中心源性猝死或心肌病史较少。