遗传变异

扩张型心肌病中RBM20截短变异：与错义变异相比，其外显率降低且表型较轻

本研究强调了RBM20截短变异在致心律失常性扩张型心肌病中的作用，显示其外显率降低且疾病严重程度较致病性错义变异和titin截短变异更轻。