优化 MODY 诊断：1 型糖尿病遗传风险评分在常规基因检测中的临床价值
要点
- 在进行 MODY 基因 panel 检测的同时测定 1 型糖尿病遗传风险评分（Type 1 diabetes genetic risk score, T1DGRS），有助于识别最初因疑似 MODY 转诊、但实际更可能为 1 型糖尿病（T1D）的患者。
- 约 20% 接受胰岛素治疗并转诊接受 MODY 检测的个体，其遗传风险谱更符合 T1D，而非单基因糖尿病。
- 基于年龄的 T1DGRS 阈值，尤其是在 10 岁以下儿童中，可用于基因检测前分流，潜在地减少超过 50% 的不必要遗传学检测。
- T1DGRS 在成人中的临床效用有所下降，但作为常规临床实践中基因组诊断的一部分仍具有价值。
研究背景
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