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优化 MODY 诊断:1 型糖尿病遗传风险评分在常规基因检测中的临床价值

在 MODY 遗传学检测中纳入 1 型糖尿病遗传风险评分,有助于识别误诊的 T1D,尤其是在儿童中,从而提高诊断准确性并减少不必要的检测。

2026年8月19日登录后阅读全文
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技术、伦理与公平:大规模基因组新生儿筛查的三大核心挑战

基因组新生儿筛查有望早期检测更广泛的疾病,但在成为普遍可及的公共卫生工具之前,仍面临显著的技术、伦理和公平性挑战。

2025年9月11日

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