Vosoritide cho thấy lợi ích tăng trưởng đầy hứa hẹn ở trẻ mắc RASopathy và các rối loạn thấp lùn di truyền liên quan

Điểm nổi bật

Thử nghiệm basket giai đoạn II này đánh giá vosoritide, một chất tương tự peptide lợi niệu type C (C-type natriuretic peptide), ở trẻ em mắc các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến đường dẫn truyền Ras-MAPK, bao gồm các bệnh lý RASopathy, cũng như thiếu hụt ACAN và NPR2. Điều trị làm tăng có ý nghĩa tốc độ tăng trưởng hằng năm (annualized growth velocity, AGV) và điểm lệch chuẩn chiều cao (height standard deviation scores, SDS). Hồ sơ an toàn ngắn hạn nhìn chung khả quan, mặc dù các biến cố bất lợi kéo dài hơn như trượt đầu trên xương đùi (slipped capital femoral epiphysis, SCFE) và vẹo gối trong (genu valgum) đã khiến một số bệnh nhân phải ngừng điều trị. Các phát hiện này gợi ý rằng vosoritide có thể đóng vai trò như một liệu pháp y học chính xác hiệu quả cho nhiều rối loạn tăng trưởng liên quan đến rối loạn điều hòa đường dẫn truyền MAPK.

Bối cảnh nghiên cứu