Các phân nhóm phân tử của u xơ tử cung tử cung: ý nghĩa lâm sàng và phân tầng tiên lượng bằng MRI trong một đoàn hệ hồi cứu quy mô lớn

Bối cảnh

U xơ tử cung, còn được gọi là fibroid, là các khối u lành tính của cơ trơn tử cung, ảnh hưởng đến một tỷ lệ lớn phụ nữ tiền mãn kinh trên toàn thế giới. Các khối u này góp phần đáng kể vào bệnh suất phụ khoa, bao gồm rong huyết bất thường, đau vùng chậu và vô sinh, đồng thời tạo ra gánh nặng lớn về mặt lâm sàng và kinh tế. Mặc dù có tỷ lệ hiện mắc cao, tính không đồng nhất ở mức phân tử của u xơ tử cung lại mang nhiều hàm ý lâm sàng quan trọng nhưng còn ít được khai thác. Những tiến bộ gần đây đã xác định được các phân nhóm phân tử khác nhau, chủ yếu đặc trưng bởi đột biến hoặc biểu hiện gen bất thường ở MED12, HMGA2, fumarate hydratase (FH), hoặc kiểu gen âm tính ba (triple-negative). Tuy nhiên, việc tích hợp các yếu tố thúc đẩy phân tử này vào thực hành phẫu thuật hằng ngày, tiên lượng và điều trị nội khoa vẫn còn hạn chế. Hơn nữa, các đặc điểm hình ảnh không xâm lấn như tín hiệu cộng hưởng từ T2-weighted magnetic resonance imaging (T2WI) đã được khảo sát để tìm mối tương quan kiểu hình, nhưng vẫn thiếu bằng chứng xác thực mạnh trong phân tầng lâm sàng và dự đoán kết cục. Nghiên cứu của Liu và cộng sự nhằm thu hẹp các khoảng trống này bằng cách kết hợp định kiểu gen phân tử, đánh giá đáp ứng dược động học-di truyền và các dấu ấn sinh học hình ảnh để phân tầng tốt hơn các chiến lược quản lý u xơ tử cung.

Thiết kế nghiên cứu và đối tượng