SCN5A

Phương pháp kẹp mảnh tự động thông lượng cao biến đổi việc diễn giải các biến thể SCN5A và ước tính mức độ thâm nhập trong hội chứng Brugada

Dữ liệu chức năng từ hai nghiên cứu đa trung tâm sử dụng phương pháp kẹp mảnh tự động đã phân loại lại nhiều biến thể SCN5A không rõ ý nghĩa (VUS), liên kết mức độ mất chức năng với mức độ thâm nhập, và cung cấp bằng chứng lâm sàng cấp độ c

Một chất cản dẫn tự nhiên cho kênh natri? Nghiên cứu FinnGen/UK Biobank lớn liên kết SCN5A-T220I với tỷ lệ tử vong do rung nhĩ thấp hơn 42% và tác dụng chống loạn nhịp rộng rãi