Một chất cản dẫn tự nhiên cho kênh natri? Nghiên cứu FinnGen/UK Biobank lớn liên kết SCN5A-T220I với tỷ lệ tử vong do rung nhĩ thấp hơn 42% và tác dụng chống loạn nhịp rộng rãi

Những điểm nổi bật

– Phân tích tổng hợp từ FinnGen, UK Biobank và Health 2000 (tổng số n ≈ 1,028,000) xác định biến thể missense SCN5A T220I (rs45620037) liên quan đến nguy cơ mắc rung nhĩ (AF) và tử vong do AF thấp đáng kể.

– Người mang T220I có nguy cơ mắc AF mới thấp hơn khoảng một nửa (HR 0.56) và tỷ lệ tử vong do AF thấp hơn 42%, nhưng có nguy cơ cao hơn về rối loạn chức năng nút xoang và cấy máy tạo nhịp—đặc biệt là ở người mang gen đồng hợp.