Thẻ
Các biến thể di truyền trong bệnh cơ tim giãn tạo ra mức nguy cơ loạn nhịp khác nhau, độc lập với các thông số lâm sàng truyền thống. Việc tích hợp dữ liệu sổ đăng ký gần đây và các nghiên cứu phân tử giúp tăng cường phân tầng nguy cơ và đị
Một thuật toán sàng lọc dựa trên gen và nguy cơ cho người thân mang biến thể cắt ngắn titin giúp tối ưu hóa khoảng theo dõi từ 1 đến 5 năm, qua đó cải thiện an toàn và sử dụng nguồn lực trong giám sát bệnh cơ tim giãn.
Bài tổng quan này tóm tắt nghiên cứu mới cho thấy sự định vị sai của RBM20 trong bào tương làm suy giảm chức năng ty thể, dẫn đến bệnh cơ tim giãn nặng và làm nổi bật các cơ chế khác biệt giữa các biến thể RBM20 tăng chức năng và giảm chức
Nghiên cứu này cho thấy sự khác biệt đặc hiệu theo kiểu gen trong nguy cơ rung nhĩ (AF) ở bệnh nhân bệnh cơ tim giãn (DCM), làm nổi bật đột biến LMNA như một yếu tố dự báo chính của AF mới mắc và mối liên quan của nó với kết cục lâm sàng xấ
Bản cập nhật năm 2024 của Clinical Genome Resource làm rõ bức tranh di truyền đang mở rộng nhanh chóng của bệnh cơ tim giãn, nâng cao diễn giải di truyền lâm sàng với 35 gen được xếp loại bằng chứng cao, bao gồm 9 phát hiện mới và nhiều tha
Nghiên cứu này cho thấy hai phần ba các ca tử vong tim đột ngột trong cộng đồng xảy ra ở những người chưa được chẩn đoán bệnh tim, và một nửa trong số đó có nhồi máu cơ tim ẩn hoặc bệnh cơ tim giãn, nhấn mạnh nhu cầu cải thiện chiến lược ph
Nghiên cứu này cho thấy tăng bè thất trái, vốn thường gặp trong bệnh cơ tim giãn, không làm tăng nguy cơ tắc mạch hoặc kết cục bất lợi, qua đó đặt lại các lo ngại trước đây và định hướng xử trí lâm sàng.
