Tăng bè thất trái trong bệnh cơ tim giãn: ý nghĩa tiên lượng và hàm ý lâm sàng

Điểm nổi bật

• Tăng bè thất trái (left ventricular, LV) thường gặp trong bệnh cơ tim giãn (dilated cardiomyopathy, DCM), được phát hiện ở khoảng 30% bệnh nhân.
• Tăng bè thất trái không liên quan đến nguy cơ tăng các biến cố tắc mạch, rối loạn nhịp thất lớn hoặc suy tim giai đoạn tiến triển ở DCM.
• Nền tảng di truyền và các thông số tim mạch như phân suất tống máu thất trái (left ventricular ejection fraction, LVEF) và tăng bắt gadolinium muộn (late gadolinium enhancement, LGE) dự báo kết cục tốt hơn so với tăng bè.
• Không có bằng chứng ủng hộ chỉ định chống đông dự phòng ở bệnh nhân DCM có tăng bè thất trái khi không có rung nhĩ hoặc các yếu tố nguy cơ khác.

Bối cảnh nghiên cứu

Bệnh cơ tim giãn (dilated cardiomyopathy, DCM) được đặc trưng bởi giãn thất trái và rối loạn chức năng tâm thu, là một nguyên nhân quan trọng gây suy tim và các biến cố loạn nhịp. Trong quần thể bệnh nhân không đồng nhất này, tăng bè thất trái (trước đây gọi là không bè hóa thất trái) đã được xác định là một biến thể hình thái cơ tim. Ban đầu, tình trạng này bị nghi ngờ làm tăng nguy cơ biến chứng huyết khối tắc mạch do các khe bè có thể thuận lợi cho hình thành huyết khối; tuy nhiên, ý nghĩa lâm sàng của tăng bè thất trái trong DCM vẫn chưa được xác định rõ. Hơn nữa, mối liên quan giữa tăng bè thất trái với căn nguyên di truyền nền của DCM, cũng như ý nghĩa tiên lượng của nó, chưa được mô tả đầy đủ trên nhiều quần thể.

Thiết kế và phương pháp nghiên cứu

Nghiên cứu quan sát đa trung tâm quốc tế này bao gồm 1.160 bệnh nhân DCM đã được xác nhận bằng chụp cộng hưởng từ tim (cardiac magnetic resonance imaging, MRI). Xét nghiệm di truyền được thực hiện ở 997 bệnh nhân (86%) nhằm xác định kiểu gen các biến thể liên quan đến DCM. Mức độ tăng bè thất trái được định lượng bằng phân tích fractal và tiêu chuẩn Petersen, với mức độ phù hợp tốt giữa hai phương pháp. Bệnh nhân được theo dõi với thời gian trung vị 5,1 năm (IQR 2,8–7,4) để ghi nhận các tiêu chí đánh giá lâm sàng chính, bao gồm biến cố tắc mạch (đột quỵ, tắc mạch hệ thống), biến cố suy tim giai đoạn tiến triển (ví dụ: tiến triển đến ghép tim, thiết bị hỗ trợ thất), và các rối loạn nhịp thất lớn (nhịp nhanh thất kéo dài, rung thất).

Kết quả chính

Tỷ lệ hiện mắc và mối liên quan với kiểu gen

Tăng bè thất trái được ghi nhận ở khoảng 30% bệnh nhân DCM. Tỷ lệ hiện mắc thay đổi rõ rệt theo kiểu gen:

• Cao nhất ở bệnh nhân có biến thể gây bệnh trong các gen sarcomere vận động (58%) và biến thể cắt cụt TTN (38%).
• Mức trung gian ở nhóm âm tính về kiểu gen (33%).
• Thấp nhất ở bệnh nhân có biến thể ảnh hưởng đến các gen bộ xương tế bào/vùng Z-disk (7%) và gen màng nhân (5%).

Kaplan-Meier curves for major ventricular arrhythmias and advanced heart failure according to left ventricular hypertrabeculation. A, Major ventricular arrhythmias. B, Advanced heart failure. DCM indicates dilated cardiomyopathy; and HT, hypertrabeculation.

Kết cục lâm sàng và nguy cơ biến cố tắc mạch

Trái với lo ngại trước đây, tăng bè thất trái không liên quan đến sự gia tăng có ý nghĩa thống kê về các biến cố tắc mạch. Tỷ số nguy cơ (hazard ratio, HR) của biến cố tắc mạch ở bệnh nhân có tăng bè là 1,5 (KTC 95%, 0,75–3,00) so với nhóm không tăng bè. Ngay cả ở các phân nhóm nguy cơ cao có phân suất tống máu thất trái (left ventricular ejection fraction, LVEF) ≤40% và nhịp xoang, nguy cơ tắc mạch cũng không tăng có ý nghĩa (HR 1,89; KTC 95%, 0,7–5,5).
Ngược lại, rung nhĩ và LVEF giảm có liên quan chặt chẽ với nguy cơ tắc mạch (đều P<0,01), khẳng định vai trò đã được biết rõ của chúng trong huyết khối tắc mạch ở DCM.

Nguy cơ loạn nhịp và suy tim

Tăng bè thất trái không dự báo nguy cơ cao hơn của các rối loạn nhịp thất lớn hoặc tiến triển đến suy tim giai đoạn tiến triển. Thay vào đó, đặc điểm kiểu gen, LVEF và tăng bắt gadolinium muộn trên MRI nổi lên như các yếu tố dự báo mạnh hơn đối với tiên lượng xấu.

Hàm ý đối với xử trí lâm sàng

Do không ghi nhận mối liên quan giữa tăng bè thất trái với các biến cố lâm sàng bất lợi, nghiên cứu không ủng hộ việc thay đổi chiến lược điều trị hay khởi trị chống đông dự phòng chỉ dựa trên sự hiện diện của tăng bè. Kết quả này đặt lại giả định trước đây cho rằng cần dùng thuốc chống đông do nguy cơ tắc mạch được cho là liên quan đến hình thái bè cơ tim.

Bình luận của chuyên gia

Cohort lớn, được mô tả đầy đủ này cung cấp những hiểu biết giá trị, thách thức quan điểm truyền thống xem tăng bè thất trái là một kiểu hình nguy cơ cao trong DCM. Việc tích hợp MRI tim nâng cao với phân tích di truyền cho phép hiểu sâu hơn về hình thái cơ tim và mối tương quan kiểu gen–kiểu hình. Mặc dù tăng bè thất trái nhìn trực quan gợi ý một môi trường thuận lợi cho huyết khối, dữ liệu cho thấy tác động lâm sàng của nó bị lu mờ bởi các dấu ấn đã được xác lập như rung nhĩ và suy giảm chức năng tâm thu thất trái.

Các hạn chế tiềm tàng bao gồm sự khác nhau giữa các bộ xét nghiệm di truyền và thiết kế quan sát, nên không thể suy luận quan hệ nhân quả. Các nghiên cứu tương lai có thể làm rõ hơn cơ chế liên quan giữa tăng bè và tái cấu trúc cơ tim mà không dẫn đến nguy cơ tắc mạch hoặc loạn nhịp trên lâm sàng. Bằng chứng này nhấn mạnh tầm quan trọng của phân tầng nguy cơ dựa trên kiểu gen hơn là chỉ dựa vào tiêu chí hình thái.

Kết luận

Trong DCM, tăng bè thất trái là một phát hiện hình thái thường gặp nhưng không có ý nghĩa tiên lượng độc lập đối với biến cố tắc mạch, rối loạn nhịp thất hoặc suy tim giai đoạn tiến triển. Các yếu tố nguy cơ lâm sàng đã được xác lập, bao gồm rung nhĩ, LVEF giảm và kiểu gen, vẫn là những yếu tố chủ đạo trong định hướng điều trị và đánh giá tiên lượng. Không chỉ định chống đông dự phòng chỉ dựa trên sự hiện diện của tăng bè thất trái. Những kết quả này cung cấp cơ sở cho quyết định lâm sàng dựa trên bằng chứng và nhấn mạnh vai trò đang phát triển của phân kiểu hình chính xác trong các bệnh cơ tim.

Kinh phí và đăng ký ClinicalTrials.gov

Nghiên cứu được hỗ trợ bởi nhiều quỹ nghiên cứu tim mạch quốc tế và nguồn tài trợ từ các cơ sở. Không nêu số đăng ký thử nghiệm lâm sàng cụ thể.

Tài liệu tham khảo

1. Mora-Ayestarán N, et al. Left Ventricular Hypertrabeculation and Prognosis in Dilated Cardiomyopathy. Circulation. 2026;154(5):440-453. PMID: 42546101.
2. Elliott P, et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2008;29(2):270-276.
3. Towbin JA, et al. Left ventricular noncompaction cardiomyopathy. Lancet. 2015;386(9995):813-825.
4. Captur G, et al. Imaging the genetics of cardiomyopathy. Circulation. 2016;133(8):789-802.