Nổi bật
- Các hướng dẫn chuyên nghiệp khuyến nghị cấy máy tạo nhịp ở bệnh nhân DM1 không có triệu chứng dựa trên các thông số dẫn truyền từ ECG hoặc EPS.
- Trong một nhóm 706 bệnh nhân DM1, khoảng thời gian His-ventricular (HV) đo bằng EPS là một yếu tố dự đoán mạnh hơn các sự kiện nhịp chậm nặng nề (MBAEs) so với độ dài PR hoặc QRS trên ECG.
- Giảm ngưỡng khoảng thời gian HV xuống ≥65 miligây tăng độ nhạy trong việc xác định bệnh nhân có nguy cơ cao và cải thiện hiệu suất phân loại lại.
Nền tảng và gánh nặng bệnh tật của nghiên cứu
Đái tháo đường loại 1 (DM1), một rối loạn thần kinh cơ đa hệ thống di truyền lặn, đặt ra những thách thức đáng kể trong quản lý tim mạch. Bệnh tiến triển của hệ thống dẫn truyền là một đặc điểm quan trọng gây ra tỷ lệ mắc bệnh và tử vong, với nguy cơ tử vong đột ngột do loạn nhịp tim là một mối lo ngại lớn. Phát hiện sớm các rối loạn dẫn truyền cho phép cấy máy tạo nhịp chủ động để ngăn ngừa các rối loạn nhịp chậm đe dọa tính mạng. Các hướng dẫn thực hành chuyên nghiệp hiện tại ủng hộ việc đặt máy tạo nhịp ở bệnh nhân không có triệu chứng có các bất thường dẫn truyền được xác định bởi các thông số ECG—cụ thể là khoảng thời gian PR ≥240 ms và/hoặc QRS ≥120 ms—hoặc bằng các tiêu chí điện sinh lý, cụ thể là khoảng thời gian HV ≥70 ms trong nghiên cứu điện sinh lý xâm lấn (EPS). Tuy nhiên, giá trị dự đoán tương đối của ECG so với EPS trong quần thể này vẫn chưa rõ ràng.
Thiết kế nghiên cứu
Đây là một phân tích nhóm hồi cứu sử dụng dữ liệu theo dõi dài hạn từ Đăng ký Tim DM1, bao gồm sáu bệnh viện đại học Pháp có chuyên môn về tim mạch và thần kinh. Đăng ký này bao gồm người lớn có DM1 được xác nhận di truyền, đăng ký từ năm 2000 đến 2020. Nghiên cứu này tập trung vào 706 bệnh nhân đã trải qua lần đầu tiên EPS sau năm 1999 và không có block nhĩ thất (AV) tiến triển trước đó hoặc rung nhĩ kéo dài. Các chiến lược tiếp xúc chính là các tiêu chí dựa trên ECG (PR ≥240 ms và/hoặc QRS ≥120 ms) và khoảng thời gian HV đo bằng EPS (≥70 ms). Kết quả chính được đánh giá là các sự kiện nhịp chậm nặng nề (MBAEs), tổng hợp các trường hợp tử vong đột ngột, phục hồi ngừng tim, hoặc block nhĩ thất độ II loại II hoặc hoàn toàn, với dữ liệu theo dõi được phân tích đến giữa năm 2025. Phân tích thống kê bao gồm hồi quy Cox đa biến và mô hình liên hợp kết hợp cả các thông số dẫn truyền ở thời điểm cơ bản và thay đổi theo thời gian.
Kết quả chính
Trong số 706 bệnh nhân (tuổi trung bình 42±13 năm; 51% nam giới), 273 (38%) đáp ứng tiêu chuẩn EPS (HV≥70 ms), và 232 (32%) đáp ứng tiêu chuẩn ECG ở thời điểm cơ bản. Trong thời gian theo dõi trung bình 5.9 năm (IQR 2.3–9.7), 99 bệnh nhân (14%) gặp phải một MBAE.
Phân tích đa biến điều chỉnh cho các khoảng thời gian dẫn truyền cho thấy khoảng thời gian HV là yếu tố dự đoán duy nhất có ý nghĩa của MBAEs. Hệ số nguy hiểm (HR) cho MBAEs mạnh hơn với tiêu chuẩn EPS (HR 2.89, 95% CI 1.92–4.34) so với tiêu chuẩn ECG (HR 1.95, 95% CI 1.31–2.89). Hơn nữa, phân tích độ nhạy cho thấy chiến lược dựa trên EPS có độ nhạy cao hơn đáng kể (68.35% ± 6.24%) so với ECG (34.76% ± 6.47%), phản ánh hiệu suất tốt hơn trong việc xác định các cá nhân có nguy cơ.
Chiến lược dựa trên EPS cải thiện độ chính xác phân loại lại bệnh nhân, phân loại lại chính xác 28.8% những người gặp phải một MBAE. Hơn nữa, việc xác định lại ngưỡng khoảng thời gian HV từ 70 ms xuống 65 ms đã tăng đáng kể độ nhạy phát hiện lên 90.18% ± 3.85%, với sự cải thiện phân loại lại ròng là 33.7% (95% CI 19.6%–48.2%).
Các dữ liệu này cùng nhau xác nhận rằng EPS là công cụ đáng tin cậy, nhạy cảm và mang tính lâm sàng hơn so với các thông số ECG truyền thống trong việc dự đoán các rối loạn dẫn truyền đe dọa tính mạng ở bệnh nhân DM1.
Bình luận chuyên gia
Phân tích mang tính đột phá này hỗ trợ mạnh mẽ cho việc ưu tiên đánh giá điện sinh lý xâm lấn hơn so với ECG không xâm lấn trong phân loại nguy cơ ở bệnh nhân đái tháo đường loại 1. Kết quả phù hợp với hiểu biết về bệnh lý rằng khoảng thời gian HV trực tiếp phản ánh tốc độ dẫn truyền qua hệ thống His-Purkinje, có mối tương quan chặt chẽ với nguy cơ block AV sắp tới.
Mặc dù ECG vẫn là phương pháp sàng lọc dễ tiếp cận, nhưng hạn chế về độ nhạy và giá trị dự đoán trong quần thể này đòi hỏi phải đánh giá thêm EPS. Sự cải thiện đáng chú ý bằng cách giảm ngưỡng HV xuống 65 ms đáng được xem xét để sửa đổi hướng dẫn nhằm tối ưu hóa quyết định đặt máy tạo nhịp dự phòng.
Một số hạn chế bao gồm thiết kế hồi cứu và thiên lệch lựa chọn có sẵn trong bệnh nhân trải qua EPS, có thể hạn chế khả năng áp dụng rộng rãi. Tuy nhiên, mẫu lớn và thời gian theo dõi kéo dài của đăng ký đa trung tâm tăng cường cơ sở bằng chứng. Các nghiên cứu tiền cứu có thể xác nhận thêm các kết quả này và tinh chỉnh các thuật toán phân loại nguy cơ.
Kết luận
Ở người lớn có đái tháo đường loại 1 được xác nhận di truyền, nghiên cứu điện sinh lý với đo khoảng thời gian HV vượt trội hơn các thông số điện tâm đồ trong việc dự đoán các sự kiện nhịp chậm nặng nề, bao gồm tử vong đột ngột và block AV tiến triển. Việc áp dụng ngưỡng khoảng thời gian HV ≥65 ms cung cấp độ nhạy cải thiện để xác định bệnh nhân có thể hưởng lợi từ việc cấy máy tạo nhịp kịp thời.
Những phát hiện này ủng hộ việc tích hợp EPS vào đánh giá tim mạch thường quy của bệnh nhân DM1 để nâng cao việc ngăn ngừa các rối loạn dẫn truyền đe dọa tính mạng. Tinh chỉnh các hướng dẫn lâm sàng để tích hợp những hiểu biết này có thể thúc đẩy chăm sóc tim mạch cá nhân hóa và hiệu quả trong quần thể có nguy cơ cao này.
Tài liệu tham khảo
1. Clementy N, Labombarda F, Grolleau F, et al. Electrocardiogram vs Electrophysiological Study and Major Conduction Delays in Myotonic Dystrophy Type 1. JAMA Cardiol. 2025 Sep 24:e253055. doi: 10.1001/jamacardio.2025.3055.
2. Wahbi K, et al. Cardiac involvement in myotonic dystrophy type 1. Curr Opin Cardiol. 2020.
3. Groh WJ, et al. Prevention of sudden cardiac death in myotonic dystrophy. Heart Rhythm. 2021.