Nhấn mạnh
• Mô hình học sâu (máy sang máy) có thể dự đoán chính xác độ dày lớp sợi thần kinh võng mạc (RNFL) từ ảnh đĩa thị giác ở bệnh nhân tăng nhãn áp.
• Độ dày RNFL dự đoán thấp hơn ở cơ bản có mối tương quan đáng kể với nguy cơ cao hơn mắc bệnh glaucoma góc mở nguyên phát (POAG).
• Sự suy giảm theo thời gian của độ dày RNFL dự đoán mạnh mẽ sự chuyển hóa thành POAG, cải thiện việc theo dõi rủi ro glaucoma.
• Việc kết hợp độ dày RNFL dự đoán bổ sung các yếu tố rủi ro lâm sàng đã được thiết lập để cải thiện phân loại rủi ro trong quản lý glaucoma.
Nền tảng nghiên cứu và gánh nặng bệnh tật
Bệnh glaucoma góc mở nguyên phát (POAG) là nguyên nhân hàng đầu gây mù không thể đảo ngược trên toàn thế giới, đặc trưng bởi mất tế bào gai võng mạc tiến triển và tổn thương thần kinh thị giác. Áp lực nội nhãn tăng (tăng nhãn áp) là yếu tố nguy cơ có thể điều chỉnh chính cho POAG, nhưng không phải tất cả những người có tăng nhãn áp đều mắc bệnh glaucoma. Việc xác định chính xác bệnh nhân có nguy cơ cao nhất bị chuyển hóa glaucoma vẫn là thách thức quan trọng để ngăn ngừa mất thị lực thông qua can thiệp kịp thời.
Độ dày lớp sợi thần kinh võng mạc (RNFL), có thể đo bằng tomography cộng hưởng quang (OCT), là dấu sinh học nhạy cảm cho tổn thương glaucoma sớm. Tuy nhiên, thiết bị OCT có thể không phổ biến trong mọi môi trường lâm sàng, và chụp ảnh OCT theo thời gian đòi hỏi nhiều nguồn lực. Ngược lại, chụp ảnh đĩa thị giác là công cụ chẩn đoán phổ biến. Sử dụng học sâu để dự đoán độ dày RNFL từ ảnh đĩa thị giác có thể cung cấp chiến lược khả thi, hiệu quả về chi phí để đánh giá rủi ro tiến triển glaucoma.
Thiết kế nghiên cứu
Nghiên cứu chẩn đoán này tận dụng dữ liệu từ các thử nghiệm Ocular Hypertension Treatment Study (OHTS) 1 và 2, đăng ký 1,636 người tham gia (3,272 mắt) có tăng nhãn áp nhưng không mắc glaucoma ở cơ bản. Các thử nghiệm đa trung tâm OHTS kéo dài từ 1994 đến 2008, cung cấp theo dõi dài hạn và dữ liệu lâm sàng toàn diện.
Nghiên cứu sử dụng 66,714 ảnh đĩa thị giác thu được theo thời gian từ nhóm này. Mô hình học sâu máy sang máy (M2M), trước đó đã được huấn luyện trên các phép đo độ dày RNFL từ OCT, được áp dụng để dự đoán độ dày RNFL từ mỗi bức ảnh. Độ dày RNFL dự đoán ở cơ bản và thay đổi theo thời gian được phân tích cùng với các biến nhân khẩu học và lâm sàng.
Kết quả chính bao gồm đánh giá độ dày RNFL dự đoán như một yếu tố rủi ro độc lập cho sự chuyển hóa từ tăng nhãn áp sang POAG, sử dụng các mô hình nguy cơ tỷ lệ Cox trong khung đơn biến và đa biến.
Kết quả chính
Trong số 1,444 người tham gia được phân tích, tuổi trung bình ở cơ bản là 56 tuổi, với 57.7% nữ. Các khám phá chính bao gồm:
- Độ dày RNFL dự đoán trung bình ở cơ bản mỏng hơn đáng kể ở mắt chuyển hóa thành POAG (94.1 µm) so với những mắt không (97.1 µm), chỉ ra sự khác biệt trung bình 3.0 µm (95% CI, 2.2–3.8; P < .001).
- Trong phân tích đơn biến, mỗi sự giảm 10-µm trong độ dày RNFL dự đoán gần gấp đôi nguy cơ chuyển hóa glaucoma (HR 1.97; 95% CI, 1.60–2.42; P < .001).
- Mối liên hệ này vẫn mạnh mẽ sau khi điều chỉnh cho tuổi, áp lực nội nhãn, độ dày giác mạc trung tâm, độ lệch chuẩn mẫu trường nhìn, độ lệch trung bình, và tỷ lệ đĩa/cốc trong các mô hình đa biến (HR 1.83; 95% CI, 1.49–2.25; P < .001).
- Theo thời gian, sự mất nhanh hơn trong độ dày RNFL dự đoán (mỗi 1 µm/năm) là một dự báo mạnh mẽ cho sự chuyển hóa (HR 6.01; 95% CI, 3.33–10.64; P < .001), nhấn mạnh tính hữu ích của nó trong việc theo dõi tiến triển bệnh.
Các kết quả này chỉ ra rằng độ dày RNFL dự đoán bằng học sâu từ ảnh đĩa thị giác tiêu chuẩn đóng vai trò là dấu sinh học nhạy cảm cho cả rủi ro glaucoma cơ bản và tiến triển bệnh động trong bệnh nhân tăng nhãn áp.
Bình luận chuyên gia
Nghiên cứu của Liu et al. đại diện cho một bước tiến đáng kể trong chẩn đoán glaucoma bằng cách tích hợp trí tuệ nhân tạo (AI) với hình ảnh truyền thống. Dự đoán RNFL dựa trên học sâu giúp đánh giá rủi ro trong các môi trường thiếu công nghệ OCT, có tiềm năng dân chủ hóa việc phát hiện glaucoma sớm trên toàn cầu.
Quan trọng là, sự phụ thuộc của mô hình M2M vào ảnh đĩa thị giác, một phương pháp phổ biến và dễ tiếp cận, đảm bảo tính ứng dụng rộng rãi của cách tiếp cận này. Mối liên hệ độc lập mạnh mẽ giữa sự mỏng đi của RNFL dự đoán và sự chuyển hóa glaucoma khẳng định tính hợp lý sinh học của nó, dựa trên vai trò của RNFL trong tính toàn vẹn của tế bào gai võng mạc.
Tuy nhiên, một số hạn chế cần lưu ý. Dữ liệu huấn luyện ban đầu và kiểm chứng bị giới hạn ở các dân tộc và bối cảnh lâm sàng cụ thể của OHTS; việc kiểm chứng bên ngoài trong các dân tộc và môi trường lâm sàng thực tế đa dạng là cần thiết. Thiết kế nghiên cứu hồi cứu và sự biến đổi chất lượng hình ảnh có thể ảnh hưởng đến hiệu suất mô hình.
Các nghiên cứu triển vọng trong tương lai có thể tích hợp độ dày RNFL dự đoán với các dấu sinh học AI khác và hình ảnh đa chế độ để tinh chỉnh các chiến lược dự đoán và quản lý rủi ro glaucoma cá nhân hóa.
Kết luận
Sử dụng mô hình học sâu được huấn luyện từ OCT để chụp ảnh đĩa thị giác cho phép dự đoán chính xác độ dày RNFL, cung cấp dấu sinh học không xâm lấn, dễ tiếp cận của rủi ro glaucoma trong tăng nhãn áp. Cả độ dày RNFL dự đoán ở cơ bản và tốc độ mỏng đi theo thời gian đều báo hiệu nguy cơ tăng cao chuyển hóa thành glaucoma góc mở nguyên phát.
Việc tích hợp độ dày RNFL dự đoán vào quy trình làm việc lâm sàng có thể cải thiện việc xác định sớm và theo dõi bệnh nhân có nguy cơ cao nhất, hướng dẫn các can thiệp điều trị kịp thời. Nghiên cứu thêm để kiểm chứng cách tiếp cận này trong các dân tộc đa dạng và tích hợp nó vào hệ thống hỗ trợ quyết định có thể góp phần cải thiện kết quả glaucoma trên toàn thế giới.
Tài liệu tham khảo
1. Liu JC, Jammal AA, Scherer R, da Costa DR, Kass M, Gordon M, Medeiros FA. Dự đoán độ dày lớp sợi thần kinh võng mạc từ ảnh đĩa thị giác trong thử nghiệm điều trị tăng nhãn áp. JAMA Ophthalmol. 2025 Aug 1;143(8):652-659. doi:10.1001/jamaophthalmol.2025.1740. PMID: 40569586; PMCID: PMC12203391.
2. Kass MA, Heuer DK, Higginbotham EJ, et al. Thử nghiệm điều trị tăng nhãn áp: một thử nghiệm ngẫu nhiên xác định rằng thuốc hạ áp lực mắt局部应用可以延迟或预防原发性开角型青光眼的发生。Arch Ophthalmol. 2002;120(6):701-713。
3. Weinreb RN, Aung T, Medeiros FA. 青光眼的病理生理学和治疗：综述。JAMA. 2014;311(18):1901-1911。
4. De Moraes CGV, Liebmann JM, Levin LA. 青光眼。Lancet. 2021;397(10280):2508-2521。