Giới thiệu
Giao điểm giữa hội chứng Down (DS) và bệnh Alzheimer (AD) đại diện cho một thách thức độc đáo và cấp bách trong thần kinh học lâm sàng. Do sự ba hóa gen tiền chất amyloid (APP) trên nhiễm sắc thể 21, người mắc hội chứng Down có nguy cơ di truyền phát triển sớm bệnh lý AD. hầu như tất cả người lớn mắc DS đều biểu hiện các mảng amyloid-β (Aβ) và các nút tau vào tuổi 40, nhưng sự biểu hiện lâm sàng của sa sút trí tuệ thay đổi đáng kể. Trong nhiều thập kỷ, các bác sĩ lâm sàng đã phải đối mặt với những khó khăn chẩn đoán phức tạp trong việc xác định suy giảm nhận thức trên nền tảng khuyết tật trí tuệ. Gần đây, sự tập trung đã chuyển sang các dấu hiệu sinh học dựa trên huyết tương như một giải pháp có thể mở rộng, tiết kiệm chi phí và ít xâm lấn hơn so với Tomography Phát xạ Tích điện (PET) hoặc phân tích dịch não tủy (CSF). Một nghiên cứu theo dõi mang tính bước ngoặt được công bố trên Lancet Neurology bởi Janelidze et al. (2025) cung cấp bằng chứng thuyết phục rằng plasma p-tau217 và protein sợi gai nguyên sợi (GFAP) là các dự đoán viên chính xác nhất của sự tiến triển bệnh ở dân số có nguy cơ cao này.
