Sàng lọc gen sơ sinh có thể thực hiện được, được chấp nhận cao và có thể hành động lâm sàng: Bài học từ nhóm BabyScreen+

Ban biên tập MedXY12 thg 11, 2025

Những điểm nổi bật

– Trong một nhóm nghiên cứu triển vọng bao gồm 1.000 trẻ sơ sinh (BabyScreen+), sàng lọc gen toàn bộ (WGS) nhắm vào 605 gen từ các thẻ mẫu máu khô đã xác định 16 trẻ sơ sinh (1,6%) có biến thể có khả năng hành động cao.

– Thời gian trung bình để có kết quả sàng lọc gen sơ sinh là 13 ngày; chỉ có một trong số những trẻ này được phát hiện bởi sàng lọc sơ sinh thông thường.

Độc giả MedXY đã đăng ký

Đăng nhập miễn phí để đọc tiếp

Đăng nhập hoặc tạo tài khoản MedXY để đọc toàn bộ bài viết.

Bài viết này được tạo với sự hỗ trợ của nhiều công cụ biên tập, bao gồm AI, trong quá trình thực hiện. Nội dung đã được biên tập viên xem xét trước khi xuất bản.

Loading comments...

Những điểm nổi bật

Đăng nhập miễn phí để đọc tiếp

Bài liên quan

Bảo đảm tác động lâu dài: Chiến lược triển khai bền vững các thử nghiệm phẫu thuật trong ung bướu phụ khoa

Viên đặt âm đạo baclofen trong đau vùng chậu mạn tính: hiệu quả từ một thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng quy mô lớn và ý nghĩa lâm sàng

Tối ưu hóa áp lực bơm hơi trong phẫu thuật nội soi phụ khoa: Những gợi ý từ các thử nghiệm ngẫu nhiên

Những điểm nổi bật

Đăng nhập miễn phí để đọc tiếp

Bài liên quan

Bảo đảm tác động lâu dài: Chiến lược triển khai bền vững các thử nghiệm phẫu thuật trong ung bướu phụ khoa

Viên đặt âm đạo baclofen trong đau vùng chậu mạn tính: hiệu quả từ một thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng quy mô lớn và ý nghĩa lâm sàng

Tối ưu hóa áp lực bơm hơi trong phẫu thuật nội soi phụ khoa: Những gợi ý từ các thử nghiệm ngẫu nhiên