Sàng lọc gen sơ sinh có thể thực hiện được, được chấp nhận cao và có thể hành động lâm sàng: Bài học từ nhóm BabyScreen+

Những điểm nổi bật

– Trong một nhóm nghiên cứu triển vọng bao gồm 1.000 trẻ sơ sinh (BabyScreen+), sàng lọc gen toàn bộ (WGS) nhắm vào 605 gen từ các thẻ mẫu máu khô đã xác định 16 trẻ sơ sinh (1,6%) có biến thể có khả năng hành động cao.

– Thời gian trung bình để có kết quả sàng lọc gen sơ sinh là 13 ngày; chỉ có một trong số những trẻ này được phát hiện bởi sàng lọc sơ sinh thông thường.