Mở đầu: Thách thức trong việc hiểu về hội chứng Usher
Hội chứng Usher (Usher syndrome, USH) là một rối loạn có tính dị hợp tử di truyền cao, đặc trưng bởi hai khiếm khuyết cảm giác đồng thời là giảm thính lực tiến triển và viêm sắc tố võng mạc, dẫn đến suy giảm thị lực. Là nguyên nhân hàng đầu gây đồng thời điếc và mù ở người, USH đặt ra nhiều thách thức lâm sàng trong chẩn đoán sớm, quản lý và tư vấn di truyền. Tuy nhiên, di truyền học phân tử nền tảng của nhiều trường hợp vẫn chưa được hiểu đầy đủ, đặc biệt là khi chưa xác định được tất cả các gen gây bệnh. Khoảng trống này cản trở chẩn đoán chính xác và làm chậm phát triển các liệu pháp nhắm đích. Vì vậy, việc xác định các gen mới liên quan đến USH có thể cung cấp những hiểu biết thiết yếu về cơ chế bệnh sinh và cải thiện chăm sóc lâm sàng.
