genetics

Tin mới nhất

Thẻ

Khám phá các yếu tố di truyền mới góp phần vào hội chứng Usher: Những phát hiện từ các mô hình chuột knockout toàn diện

Sàng lọc kiểu hình quy mô lớn trên 9.139 dòng chuột knockout đã xác định 18 gen ứng viên liên quan đến bất thường võng mạc và thính giác, mở ra những đích mới đầy hứa hẹn cho việc hiểu và chẩn đoán hội chứng Usher.

26 thg 10, 2026Đăng nhập để đọc tiếp

Neurology/Thần kinh học

Di truyền bệnh Parkinson ở các nguồn gốc tổ tiên đa dạng: nghiên cứu di truyền quan sát về các biến thể gây bệnh và biến thể nguy cơ với ý nghĩa chuyển giao lâm sàng

Bản tổng hợp này hệ thống hóa bằng chứng từ một nghiên cứu đa nguồn gốc tổ tiên quy mô lớn, cho thấy sự phân bố các biến thể di truyền của bệnh Parkinson có tính đặc hiệu theo từng nguồn gốc tổ tiên, qua đó nhấn mạnh nhu cầu đưa các quần th

4 thg 8, 2026

Cardiology/Tim mạch

Đồng dễ bị di truyền: Sự đóng góp của các biến thể đa gen và đơn gen đối với bệnh cơ tim chu kỳ sinh đẻ, do rượu và do điều trị ung thư

Phân tích di truyền đa nhóm lớn cho thấy cả các biến thể đơn gen hiếm và điểm rủi ro đa gen cao cho bệnh cơ tim giãn (DCM) đều được làm giàu trong các bệnh cơ tim chu kỳ sinh đẻ, do rượu và do điều trị ung thư, hỗ trợ một sự dễ bị di truyền

3 thg 12, 2025

Cardiology/Tim mạch

Điểm nguy cơ đa gen dự đoán bệnh động mạch ngoại biên và các sự kiện bất lợi nặng nề về chi

Trong phân tích tổng hợp của sáu thử nghiệm TIMI (n=68.816), điểm nguy cơ đa gen được xác nhận cho bệnh động mạch ngoại biên (PAD) có liên quan độc lập với bệnh PAD hiện tại (OR mỗi 1-SD 1,15) và sự kiện bất lợi nặng nề về chi (MALE) mới xu

2 thg 12, 2025