ICD trong bệnh cơ tim phì đại nguy cơ cao: hiệu quả và kết cục trên phạm vi toàn cầu

Nổi bật

Nghiên cứu quốc tế quy mô lớn này, với hơn 3.300 bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại (Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM), cho thấy máy khử rung–chuyển nhịp cấy ghép (Implantable Cardioverter-Defibrillator, ICD) có hiệu quả trong phòng ngừa đột tử do tim bằng cách chấm dứt các rối loạn nhịp thất đe dọa tính mạng. Các kết quả chính bao gồm tỷ lệ biến cố 16% đối với các liệu pháp ICD phù hợp, tỷ lệ hỏng thiết bị thấp và tỷ lệ sống sót không tử vong liên quan đến HCM cao trong hơn hai thập kỷ theo dõi.

Bối cảnh nghiên cứu

Bệnh cơ tim phì đại (HCM) là một bệnh tim di truyền, đặc trưng bởi phì đại thất trái không giải thích được, có liên quan đến nguy cơ tăng đột tử do tim (Sudden Cardiac Death, SCD), chủ yếu do các rối loạn nhịp thất ác tính. Đột tử vẫn là một nguyên nhân tử vong quan trọng ở người trẻ mắc HCM, thúc đẩy các nỗ lực nhận diện nhóm nguy cơ cao và phòng ngừa biến cố tử vong. Máy khử rung–chuyển nhịp cấy ghép (ICD) đã được xác lập như một chiến lược điều trị nhằm chấm dứt các cơn nhanh nhịp thất và phòng ngừa SCD. Tuy nhiên, dữ liệu trước đây chủ yếu được thu thập từ các đoàn hệ nhỏ hoặc giới hạn theo khu vực, làm hạn chế khả năng khái quát hóa và đánh giá toàn diện hiệu quả của ICD trên phạm vi toàn cầu.

Thiết kế nghiên cứu

Nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu này tổng hợp dữ liệu từ 25 trung tâm chuyên sâu về HCM trên nhiều châu lục, bao gồm các trung tâm tại Hoa Kỳ, châu Âu, châu Á, Úc, châu Phi, Mexico và Nam Mỹ. Giai đoạn nghiên cứu kéo dài từ năm 1992 đến năm 2024, ghi nhận các kết cục dọc theo thời gian lên đến 32 năm sau khi cấy ICD. Tổng cộng 3.387 bệnh nhân HCM liên tiếp được cấy ICD vì dự phòng tiên phát hoặc dự phòng thứ phát đột tử đã được đưa vào phân tích. Các biến số lâm sàng, đo đạc siêu âm tim (bề dày thất trái trung bình 22±7 mm), tiền sử loạn nhịp và các liệu pháp ICD đã được thu thập. Tuổi trung bình tại thời điểm cấy thiết bị là 47±17 tuổi, với thời gian theo dõi trung vị khoảng 7 năm.

Kết quả chính

Trong số 3.387 bệnh nhân, 3.140 người được cấy ICD để dự phòng tiên phát, trong khi 247 người được cấy để dự phòng thứ phát sau các biến cố loạn nhịp đe dọa tính mạng trước đó. Trong quá trình theo dõi, 550 bệnh nhân (16%) có ít nhất một liệu pháp ICD phù hợp, tương ứng với tỷ lệ biến cố hằng năm là 2,6%. Tỷ lệ này cao hơn ở nhóm dự phòng thứ phát (35%, 6,4%/năm) so với nhóm dự phòng tiên phát (15%, 2,2%/năm).

Nhìn chung, ở nhóm dự phòng tiên phát, lần đầu tiên nhận được liệu pháp ICD phù hợp xảy ra trung bình sau 4 năm kể từ khi cấy, với 16% bệnh nhân gặp can thiệp đầu tiên sau ≥10 năm, cho thấy khả năng bảo vệ dài hạn. Ngoài ra, gần một nửa (47%) số bệnh nhân này trải qua nhiều lần can thiệp phù hợp.

Các yếu tố dự báo độc lập được xác định cho các liệu pháp ICD phù hợp bao gồm ngất không giải thích được, phình mỏm thất trái, rối loạn chức năng tâm thu thất trái và nhịp nhanh thất không bền bỉ phát hiện trên theo dõi lưu động. Những đặc điểm lâm sàng này có thể giúp tinh chỉnh phân tầng nguy cơ và cá thể hóa quản lý bệnh nhân.

Khả năng sống còn ở nhóm dự phòng tiên phát nhìn chung thuận lợi, với tỷ lệ sống còn toàn bộ 94% trong thời gian theo dõi. Tỷ lệ tử vong do mọi nguyên nhân là 0,8% mỗi năm, và chỉ 6% (194 bệnh nhân) tử vong trong thời gian nghiên cứu. Trong số các ca tử vong này, 68 trường hợp liên quan trực tiếp đến HCM, chủ yếu do suy tim giai đoạn cuối (n=43) hoặc đột quỵ (n=9), trong khi tử vong đột ngột hiếm gặp (0,4%). Hỏng thiết bị được ghi nhận ở 2,4% bệnh nhân có cơn nhanh nhịp thất đe dọa tính mạng, cho thấy một hạn chế tuy thấp nhưng quan trọng đối với hiệu quả của ICD.

Tỷ lệ sống còn dài hạn không tử vong liên quan đến HCM ở mốc 10 năm và 20 năm sau cấy ICD lần lượt là 97% và 91%, nhấn mạnh tác dụng bảo vệ bền vững của liệu pháp ICD ở quần thể nguy cơ cao này.

Bình luận chuyên gia

Nghiên cứu đa trung tâm mang tính cột mốc này cung cấp bằng chứng vững chắc khẳng định lợi ích cứu sống của ICD ở bệnh nhân HCM có nguy cơ đột tử do tim trên toàn thế giới. Cỡ mẫu lớn và phạm vi quốc tế làm tăng giá trị ngoại suy của các phát hiện này so với các đoàn hệ nhỏ hơn trước đây. Việc xác định các dấu ấn lâm sàng dự báo cho liệu pháp ICD phù hợp củng cố các chiến lược đánh giá nguy cơ cá thể hóa, điều đặc biệt quan trọng do tính chất thủ thuật và hệ quả suốt đời của việc cấy thiết bị.

Tỷ lệ hỏng thiết bị và tử vong đột ngột liên quan đến HCM tương đối thấp phản ánh những tiến bộ công nghệ và cải thiện trong lựa chọn bệnh nhân trong vài thập kỷ gần đây. Tuy nhiên, thời gian tiềm ẩn kéo dài ở một số bệnh nhân trước khi nhận được liệu pháp phù hợp cho thấy cần theo dõi liên tục và quản lý dài hạn để phát hiện nguy cơ loạn nhịp muộn.

Các hạn chế vốn có của dữ liệu đăng ký hồi cứu bao gồm sự khác biệt tiềm tàng trong lập trình ICD, quy trình theo dõi và mô hình thực hành theo khu vực, những yếu tố có thể ảnh hưởng đến phát hiện và xử trí biến cố. Các thử nghiệm tiền cứu với quy trình chuẩn hóa có thể giúp tinh chỉnh thêm các tiêu chí sử dụng ICD tối ưu.

Kết luận

Cuộc khảo sát quốc tế toàn diện này khẳng định rằng ICD làm giảm đáng kể đột tử do tim ở bệnh nhân HCM nguy cơ cao và có khả năng đã thay đổi tiến trình tự nhiên của bệnh lý này trên phạm vi toàn cầu. Việc tiếp tục nỗ lực tinh chỉnh phân tầng nguy cơ, tối ưu hóa chỉ định cấy ICD và giải quyết các thách thức liên quan đến thiết bị sẽ cải thiện kết cục của bệnh nhân. Các phát hiện này ủng hộ khuyến cáo của hướng dẫn lâm sàng về việc cấy ICD ở những bệnh nhân HCM được lựa chọn phù hợp và nhấn mạnh vai trò then chốt của chăm sóc đa chuyên khoa trong quản lý bệnh lý phức tạp này.

Reference

Rowin EJ, Maron BJ, Siontis KC, Tower-Rader AF, Massera D, Koethe B, Bilen O, Phelan D, Arnold A, Mohal JS, Varnava AM, Schiavo MA, Ditaranto R, Biagini E, Ahamed H, Hari A, Johar S, Lau BN, Corrado D, O’Neill J, Semsarian C, Casey SA, Sharkey S, Bonaventura J, Honek J, Krebsova A, Adamova M, McCrystal D, Scherer E, Pillai A, Scalzo M, Jaiswal A, Lax JA, Jurcut R, Kitaok H, Smedsrud MK, Kirshkaln-Leahy A, Francia P, Musumeci B, Hovakimyan T, Kamel O, Yacoub MH, Gunnarsdóttir OB, Gunnarsson GT, Adalsteinsdottir B, Berrios Barcenas EA, Fifer MA, Ommen SR, Sherrid MV, Maron MS. International Experience With Implantable Cardioverter Defibrillators for the Prevention of Sudden Death in High-Risk Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy. Circulation. 2026 Aug 25. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.125.078597. Epub ahead of print. PMID: 42639666.